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16.05.2019 | Case Report Open Access

Maturity Onset Diabetes of the Young is Not Necessarily Associated with Autosomal Inheritance: Case Description of a De Novo HFN1A Mutation

Zeitschrift:
Diabetes Therapy
Autoren:
Giuseppina Salzano, Stefano Passanisi, Corrado Mammì, Manuela Priolo, Letizia Pintomalli, Lucia Caminiti, Maria F. Messina, Giovanni B. Pajno, Fortunato Lombardo
Wichtige Hinweise

Electronic Supplementary Material

The online version of this article (https://​doi.​org/​10.​1007/​s13300-019-0633-3) contains supplementary material, which is available to authorized users.

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Abstract

Maturity onset diabetes of the young (MODY) accounts for up to 4% of all cases of diabetes in pediatric patients. MODY is usually characterized by autosomal dominant inheritance, impaired insulin secretion, and an average age at diagnosis of 18–26 years. Mutations in the hepatocyte nuclear factor 1-alpha (HNF1A), glucokinase, hepatocyte nuclear factor 4-alpha, and hepatocyte nuclear factor 1-beta genes are the mutations most frequently observed in cases of MODY. We herein report a case of HNF1A-MODY characterized by an early onset of diabetes. Genetic investigations revealed a de novo heterozygous substitution, N237D (HNF1A c.709A>G), in exon 3 of the HNF1A gene. Our case supports the hypothesis that de novo mutations are more frequent than expected. This recent evidence may suggest that conventional clinical diagnostic criteria for MODY should be revised and personalized according to the individual patient.
Zusatzmaterial
Supplementary material 1 (DOCX 25 kb)
13300_2019_633_MOESM1_ESM.docx
Literatur
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