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medizinische genetik

Ausgabe 3/2013

Inhalt (14 Artikel)

Einführung zum Thema

Motoneuronerkrankungen – viele Facetten

K. Zerres, S. Rudnik-Schöneborn

Schwerpunkt

Leben mit chronischer spinaler Muskelatrophie

C. Brandt, I. Brandt

Schwerpunkt

Genetisches Modell der autosomal-rezessiv erblichen proximalen spinalen Muskelatrophie

S. Langer, S. Rudnik-Schöneborn, K. Zerres, T. Grimm

Schwerpunkt

Infantile spinale Muskelatrophie: mehr als eine Motoneuronerkrankung?

S. Rudnik-Schöneborn, C.L. Lorson, M. Shababi

Schwerpunkt

Genetische Diagnostik der amyotrophen Lateralsklerose

P. Weydt, A. Hübers, A.C. Ludolph, J.H. Weishaupt

Schwerpunkt

Genetische Diagnostik und Beratung bei Arthrogryposis

R. Heller, K. Hoffmann

CME Zertifizierte Fortbildung

Klinik und Genetik syndromaler und nichtsyndromaler Kraniosynostosen

M. Rachwalski, B. Wollnik, W. Kress

Serie: Management von Genomdaten

Archivierung von Genomdaten

R. Grütz, N. Mathieu, B. Löhnhardt, P. Weil, M. Krawczak

Mitteilungen

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