Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Typ-2-Diabetes und Adipositas Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Fachpsychotherapie Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende Patientenratgeber
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Indian Journal of Pediatrics
Erschienen in:

18.10.2024 | Scientific Letter

Metabolic Alkalosis, Hypokalemia with Diarrhea due to Congenital Chloride Diarrhea

verfasst von: Ramsha Ansari, Shivangi Tetarbe, Ruchi Mishra, Ira Shah

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 12/2024

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

A nine-year-old girl presented with chronic watery diarrhea since birth and inability to gain weight. At 1 y of age, she was diagnosed with Bartter syndrome based on polyuria, high aldosterone (14468 pg/ml), hypokalemia (2.5 meq/l), and metabolic alkalosis (pH = 7.5). However, she had normal fractional excretion of sodium, potassium and chloride with normal serum renin. The child was born late preterm, birth weight of 2.5 kg and had in-utero passage of meconium with antenatal polyhydramnios. She was treated with potassium supplements, zinc and probiotics. Whole exome sequencing (WES) sent at 9 y, detected homozygous mutation in SLC26A3 gene, “likely pathogenic” variant [c.1107_1108del(p.Asp370TrpfsTer12)] responsible for congenital chloride diarrhea (CCD). Treatment with racedotril, potassium supplement and loperamide was continued. One-year post-diagnosis, the child goes to school without a diaper and has gained 3 kg weight. …
Literatur
1.
Sadagah LF, Makeen AZ, Kotbi ET. Diagnostic challenge of congenital chloride diarrhea and ulcerative colitis overlap in an adult misdiagnosed with Bartter syndrome: case report and literature review. Am J Case Rep. 2022;23:e936715.CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Di Meglio L, Castaldo G, Mosca C, et al. Congenital chloride diarrhea clinical features and management: a systematic review. Pediatr Res. 2021;90:23–9.CrossRefPubMed
3.
Lee BH, Cho HY, Lee H, et al. Genetic basis of Bartter syndrome in Korea. Nephrol Dial Transpl. 2012;27:1516–21.CrossRef
4.
Matsunoshita N, Nozu K, Yoshikane M, et al. Congenital chloride diarrhea needs to be distinguished from Bartter and Gitelman syndrome. J Hum Genet. 2018;63:887–92.CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Metabolic Alkalosis, Hypokalemia with Diarrhea due to Congenital Chloride Diarrhea
verfasst von
Ramsha Ansari
Shivangi Tetarbe
Ruchi Mishra
Ira Shah
Publikationsdatum
18.10.2024
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 12/2024
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-024-05292-x

Weitere Artikel der Ausgabe 12/2024

Blood Cyst of the Mitral Valve: Cause of Fever of Unknown Origin

  • Correspondence

Pseudo Regression in an Autistic Child: A Tale of Selective Food Intake and Vitamin Deficiency

  • Correspondence

Kernicterus caused by a rare genetic variant of Crigler-Najjar Syndrome (c.826G>C)

  • Correspondence

Infantile Tremor Syndrome: A Reversible Etiology of Multiple Infarcts and Neuroregression in an Infant

  • Correspondence

ASAH1 Variants Causing Spinal Muscular Atrophy Phenotype

  • Clinical Brief

The Impasse On Nasal Interfaces For Non-Invasive Ventilation: Time To Move On?

  • Editorial Commentary

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

Wer hat Angst vorm elektromagnetischen Feld?

Ist elektromagnetische Strahlung auch unterhalb von gesetzlichen Grenzwerten gesundheitsschädlich? Ein kleiner Teil der Ärzteschaft hält das für möglich, wobei eher an psychosomatische Effekte gedacht wird, wie eine deutsche Studie nahelegt. Das selbst eingeschätzte Wissen zum Thema ist indes gering.

Typ-1-Diabetes und Fasten im Ramadan: Passt das zusammen?

Es ist eines der Hauptgebote für Muslime, im Monat Ramadan zu fasten. Ob gläubige Jugendliche mit Typ-1-Diabetes dieser Pflicht unbeschadet folgen können, haben iranische Forschende untersucht.

Crohn und Colitis: Medikamente sind nicht alles

Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen erfordern medizinisches Handeln auf vielen Ebenen. Schübe können durch zahlreiche Faktoren beeinflusst werden. Und vielleicht gelingt es bald sogar, einen Teil der Erkrankungsfälle zu antizipieren.

Ärztinnen überholen Ärzte bei Praxisgründungen

Bei Praxisgründungen haben inzwischen die Frauen deutlich die Nase vorn: Seit zehn Jahren wagen laut apoBank mehr Ärztinnen als Ärzte den Schritt in die Selbstständigkeit. In puncto Finanzierung sind sie aber vorsichtiger als die männlichen Kollegen.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise