Metabolische Knochenkrankheit Osteomalazie

Die Osteomalazie ist eine seltene Störung des Knochenstoffwechsels, die mit einer verminderten Knochenmineralisation einhergeht. Zugrunde liegt meist ein Vitamin-D-Mangel oder eine Störung des Phosphatstoffwechsels (sog. hypophosphatämische Osteomalazie). Leitsymptome sind dumpfe, lokalisierte oder auch generalisierte Knochenschmerzen, Muskelschwäche und -krämpfe sowie eine gehäufte Sturzneigung. Differenzialdiagnostisch müssen v. a. rheumatische Erkrankungen wie z. B. Polymyalgia rheumatica, rheumatoide Arthritis, Myositiden und Fibromyalgie-Syndrom ausgeschlossen werden. Im Labor sind eine Erhöhung der alkalischen Phosphatase sowie ein erniedrigtes Serum-Phosphat und/oder 25(OH) Vitamin D₃ für eine Osteomalazie wegweisend. Die Übergänge von einem Vitamin-D-Mangel zur manifesten Osteomalazie sind fließend. Gesichert werden kann die Diagnose einer Osteomalazie durch eine Knochenbiopsie aus dem Beckenkamm. Histologisches Korrelat ist die mangelnde/fehlende Mineralisierung der durch Osteoblasten neu synthetisierten Extrazellulärmatrix. Die Therapie besteht im Wesentlichen in der Gabe von Vitamin D und Kalzium, bei Resorptionsproblemen ggf. auch parenteral. Bei Phosphatverlustsyndromen ist die Substitution von Phosphat meist die Therapie der Wahl.