Metabolische Myopathien – ein Überblick

Stoffwechselstörungen der Energieproduktion kennzeichnen die Gruppe der seltenen überwiegend autosomal-rezessiv vererbten metabolischen Muskelerkrankungen, die häufig mit multisystemischen Symptomen assoziiert sind. Diese Übersicht bietet eine aktuelle Bestandsaufnahme zur Klinik, Pathophysiologie und Genetik sowie zur Myopathologie dieser Gruppe von Energiestoffwechselerkrankungen. Neben klassischen Phänotypen sollte man immer an oligosymptomatische Patienten denken, die leicht in der Routinediagnostik übersehen werden können. Inzwischen sind für fast alle dieser metabolischen Erkrankungen entsprechende Genmutationen und ihre dadurch verursachte Pathophysiologie und Pathomorphologie bekannt. Die Etablierung der genauen Diagnose ist heute umso bedeutender, da inzwischen für einzelne Erkrankungen hochspezifische Therapieoptionen vorhanden sind, wie z. B. für den M. Pompe die Enzymersatztherapie mit rekombinanter humaner Alglukosidase-alpha.