Defekte des zellulären Energiestoffwechsels sind die Ursache metabolischer Myopathien, um die es im vorliegenden Kapitel gehen soll. Die klinische Präsentation umfasst episodisch auftretende Beschwerden wie leichte Myalgien und Belastungsintoleranz mit CK-Erhöhung bis hin zu schweren lebensgefährlichen Rhabdomyolysen mit Myoglobinurie und Nierenversagen, aber auch persistierende, meist proximale Paresen und z. T. schon im Kindesalter schwer verlaufenden Multisystemerkrankungen. Eine anamnestisch berichtete Myoglobinurie (Rot- oder Braunverfärbung des Urins nach körperlicher Anstrengung) ist immer ein sehr starker, wenn auch nicht pathognomonischer Hinweis auf eine metabolische Muskelerkrankung. Myoglobinurische Episoden können bei Gykogenose und Störungen des Fettsäureabbaus auftreten.
