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01.12.2015 | Schwerpunktthema: Mikrozephalie | Ausgabe 4/2015

medizinische genetik 4/2015

Mikrozephalie bei psychomotorischen Entwicklungsstörungen und geistiger Behinderung

Zeitschrift:
medizinische genetik > Ausgabe 4/2015
Autor:
PD Dr. med. Christiane Zweier

Zusammenfassung

Eine geistige Behinderung kommt bei ca. 2–3 % der Bevölkerung vor. Sowohl die klinischen Erscheinungsbilder als auch die genetischen Ursachen sind extrem heterogen. Es können sowohl chromosomale als auch monogene Veränderungen ursächlich sein. Eine Mikrozephalie ist ein häufiges Symptom bei psychomotorischen Entwicklungsstörungen und geistiger Behinderung, was auf überlappende Pathomechanismen hindeutet. Etwa 23 % der bekannten, mit geistiger Behinderung assoziierten Gene sind auch mit Mikrozephalie assoziiert. Weitere häufige Komorbiditäten sind Krampfanfälle, Kleinwuchs oder Fehlbildungen. In einer Kohorte von über 700 Patienten mit psychomotorischer Entwicklungsstörung, die in der genetischen Sprechstunde des Humangenetischen Instituts in Erlangen gesehen wurden, waren 22,5 % auch mikrozephal. Dabei korrelierte die Schwere der Mikrozephalie mit der Schwere der kognitiven Einschränkung und dem Auftreten von Krampfanfällen.
In dieser Übersichtsarbeit werden genetische Ursachen für psychomotorische Entwicklungsstörungen mit Mikrozephalie sowie die Häufigkeit einer Mikrozephalie in einer Kohorte von Patienten mit ungeklärter Entwicklungsstörung und ihre Bedeutung bei der Diagnosefindung bei geistiger Behinderung diskutiert.

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