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Erschienen in: medizinische genetik 3/2012

01.09.2012 | Schwerpunkt

Mitochondriale Erkrankungen

Rationales diagnostisches Vorgehen in der klinischen Genetik und besondere Aspekte der genetischen Beratung

verfasst von: R. Horvath, PD Dr. A. Abicht

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 3/2012

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Zusammenfassung

Mitochondriale Erkrankungen sind – wie auch die übrigen Artikel dieses Schwerpunkthefts verdeutlichen – ein weites Feld in der klinischen Genetik. Aufgrund des bunten klinischen Bildes sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen ergeben sich relativ häufig Konstellationen, in denen auch eine mitochondriale Erkrankung in das differenzialdiagnostische Spektrum mit einbezogen wird. In der genetischen Beratung stellt dies eine besondere Herausforderung dar, da unter dieser Verdachtsdiagnose grundsätzlich alle Erbgänge, inklusive einer maternalen Vererbung, möglich sind und gleichzeitig eine zielgerichtete Diagnostik zum molekulargenetischen Beleg oder auch Ausschluss der Diagnose durch die außerordentliche genetische Heterogenität erschwert ist. Im Folgenden erläutern wir ein rationales Vorgehen in der molekulargenetischen Diagnostik und besondere Aspekte der genetischen Beratung.
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Metadaten
Titel
Mitochondriale Erkrankungen
Rationales diagnostisches Vorgehen in der klinischen Genetik und besondere Aspekte der genetischen Beratung
verfasst von
R. Horvath
PD Dr. A. Abicht
Publikationsdatum
01.09.2012
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
medizinische genetik / Ausgabe 3/2012
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI
https://doi.org/10.1007/s11825-012-0339-7

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