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23.08.2017 | Schwerpunkt | Ausgabe 6/2017

Der Gastroenterologe 6/2017

Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie

Multisystemerkrankung mit gastroenterologischer Relevanz

Zeitschrift:
Der Gastroenterologe > Ausgabe 6/2017
Autoren:
Prof. Dr. M. Menges, V. Zimmer
Wichtige Hinweise

Redaktion

G. Gerken, Essen
S. Zeuzem, Frankfurt am Main

Zusammenfassung

Hintergrund

Stoffwechselerkrankungen, deren Pathogenese gleichermaßen den Gastrointestinaltrakt und das Nervensystem tangieren, können zu schweren klinischen Krankheitsbildern führen und sind selten. Ursächlich können Enzymdefekte sein, die aufgrund ihrer Beteiligung an zentralen Stoffwechselprozessen zu Multisystemerkrankungen führen. Ein Paradebeispiel ist die mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie (MNGIE).

Ziel der Arbeit

Die vorliegende Übersicht soll die klinische Symptomatik vorstellen, die Pathogenese detailliert darstellen und eine Anleitung zu Diagnostik und klinischem Management liefern.

Material und Methoden

Vor dem Hintergrund der subtilen biochemischen und molekularen Aufschlüsselung der MNGIE-Pathogenese wird die verfügbare Literatur dargestellt und diskutiert. Ferner werden ein diagnostischer Leitfaden erstellt und therapeutische Ansätze vorgestellt.

Ergebnisse und Diskussion

Die MNGIE ist eine seltene Multisystemerkrankung mit führender gastrointestinaler Beteiligung durch mitochondriale Funktionsstörungen. Primär zugrunde liegend sind Mutationen im Thymidinphosphorylase(TP)-Gen (TYMP) mit Veränderungen im Nukleotidpool und sekundären mitochondrialen Genalterationen. Bei autosomal-rezessiver Vererbung zeigt sich phänotypisch meist ein typischer klinischer Befund aus Augenmotilitätsstörung, Leukenzephalopathie und variabler gastrointestinaler Dysmotilität. Diagnostisch wegweisend sind neben der TP-Aktivitätsbestimmung in Buffy-coat-Leukozyten die biochemische Bestimmung der Plasmanukleotide Thymidin (dThd) und Desoxyuridin (dUrd) sowie eine Sequenzierung von TYMP. MNGIE-spezifische Therapieoptionen zielen auf die Reduktion der systemischen toxisch überhöhten Nukleotidspiegel und/oder auf einen Enzymersatz zur Wiederherstellung der TP-Aktivität.

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