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Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 9/2011

01.09.2011 | Leitthema

Mitochondriopathien

Ein Update

verfasst von: Prof. Dr. W. Sperl, H. Prokisch, D. Karall, J.A. Mayr, P. Freisinger

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 9/2011

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Zusammenfassung

Mitochondriopathien zählen zu den häufigsten neurometabolischen Erkrankungen im Kindesalter. Über Fortschritte in der Genetik, u. a. durch neue Sequenziertechniken, aber auch aufgrund biochemischer, z. T. funktioneller Untersuchungen, wurden in den letzten Jahren zahlreiche neue Krankheitsbilder entdeckt. Bei der Abklärung von Mitochondriopathien sind wegen der heterogenen klinischen Bilder sowie der sehr komplexen Diagnostik eine Zusammenarbeit mit Kompetenzzentren und deren Vernetzung sinnvoll. In der Therapie müssen neue viel versprechende Ansätze in prospektiven multizentrischen Studien verifiziert werden.
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Metadaten
Titel
Mitochondriopathien
Ein Update
verfasst von
Prof. Dr. W. Sperl
H. Prokisch
D. Karall
J.A. Mayr
P. Freisinger
Publikationsdatum
01.09.2011
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 9/2011
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-011-2447-x

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