Ein 2‑jähriges Kind wurde nach kurzzeitigen gastrointestinalen Symptomen leblos im Bett aufgefunden.
Bei histologisch unauffälligen Befunden zeigten sich in der elektronenmikroskopischen Untersuchung deutliche Atypien der Mitochondrien mit linearen parakristallinen Inklusionen.
In der genetischen Abklärung zeigten sich Varianten unklarer Signifikanz in den Genen TYMP und AIFM1 und eine heterozygote pathogene Mutation im Gen GCDH.
Bislang lässt sich keine klare Kausalität zwischen den gefundenen Mutationen und der Mitochondrienmorphologie darstellen, in In-vitro-Versuchen zeigen sich jedoch gewisse Analogien zu den hier nachgewiesenen strukturellen Veränderungen der Mitochondrien.