Zum Inhalt
Die Pathologie

Unerwarteter Tod eines zweijährigen Kindes: Wie die Elektronenmikroskopie half, der Ursache auf die Spur zu kommen

Erschienen in:

Zusammenfassung

Ein 2‑jähriges Kind wurde nach kurzzeitigen gastrointestinalen Symptomen leblos im Bett aufgefunden.
Bei histologisch unauffälligen Befunden zeigten sich in der elektronenmikroskopischen Untersuchung deutliche Atypien der Mitochondrien mit linearen parakristallinen Inklusionen.
In der genetischen Abklärung zeigten sich Varianten unklarer Signifikanz in den Genen TYMP und AIFM1 und eine heterozygote pathogene Mutation im Gen GCDH.
Bislang lässt sich keine klare Kausalität zwischen den gefundenen Mutationen und der Mitochondrienmorphologie darstellen, in In-vitro-Versuchen zeigen sich jedoch gewisse Analogien zu den hier nachgewiesenen strukturellen Veränderungen der Mitochondrien.
Titel
Unerwarteter Tod eines zweijährigen Kindes: Wie die Elektronenmikroskopie half, der Ursache auf die Spur zu kommen
Verfasst von
Prof. Dr. med. Thomas Menter
Dorothea Wand
Maya Caroline André
Publikationsdatum
15.01.2026
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Pathologie / Ausgabe 2/2026
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00292-025-01535-6
Dieser Inhalt ist nur sichtbar, wenn du eingeloggt bist und die entsprechende Berechtigung hast.

Kompaktes Leitlinien-Wissen Innere Medizin (Link öffnet in neuem Fenster)

Mit medbee Pocketcards schnell und sicher entscheiden.
Leitlinien-Wissen kostenlos und immer griffbereit auf ihrem Desktop, Handy oder Tablet.

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Lokalrezidiv von Prostatakrebs offenbar gut lokal therapierbar

Für ausgewählte Patienten mit Prostatakarzinom, die nach primär kurativ intendierter Strahlentherapie einen lokalen Rückfall erleiden, scheinen lokale Therapien ohne Einsatz von Androgendeprivation eine rationale Option zu sein, wie eine Metaanalyse nahelegt.

Interventionsprogramm reduziert Angst und Depression bei jungen Krebskranken

Laut einer US-amerikanischen Studie senkt ein strukturiertes Problemlösetraining für junge Erwachsene mit Krebs psychische Belastungen deutlich. Es wurden klinisch relevante Verbesserungen bei Angst, Depression und Lebensqualität nachgewiesen.

Warum das Herz so selten Krebs bekommt

Primäre Malignome – und selbst Metastasen anderer Tumoren – befallen das Herz vergleichsweise selten. Ein internationales Forschungsteam hat nun starke Hinweise dafür vorgelegt, dass es der Herzschlag selbst ist, der das Organ vor malignen Angriffen schützt.    

Mehr Vorhofflimmern an Tagen mit hohem CRP-Spiegel

Akute Entzündungsprozesse können bei gefährdeten Personen möglicherweise ein Vorhofflimmern (VHF) triggern: In einer Studie ereigneten sich VHF-Episoden häufiger an Tagen mit erhöhten Werten von C-reaktivem Protein (CRP).

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Bildnachweise
Die Leitlinien für Ärztinnen und Ärzte, Transurethrale Resektion der Prostata (TURP)/© ungvar / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Frau sitz mit Handy in der Hand auf einem Bett/© Evgeniia Freeman / Stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Rechtsatriale und rechtsventrikuläre Raumforderung/© Krohn, JN et al. / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Blutröhrchen mit der Beschriftung CRP/© luchschenF / Stock.adobe.com