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Erschienen in: Die MKG-Chirurgie 2/2023

Open Access 27.04.2023 | MKG-Chirurgie | CME

Kraniofaziale Mikrosomie

verfasst von: PD Dr. Dr. Roman C. Brands, Hartmut Böhm, Alexander C. Kübler, Stefan Hartmann, Tilmann Schweitzer, Felix Kunz, Christian Linz

Erschienen in: Die MKG-Chirurgie | Ausgabe 2/2023

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Zusammenfassung

Die kraniofaziale Mikrosomie hat eine Inzidenz von 1:3000–1:5000, ist aber dennoch eine der häufigsten angeborenen kraniofazialen Erkrankungen. Ihre Ausprägung ist variabel und geht mit Anomalien der Kiefer, Ohren, Gesichtsweichteile, Augenhöhlen und Gesichtsnerven sowie weiteren extrakraniellen Malformationen einher. Die exakte Genese ist unklar, diskutiert werden pränatale Expositionen und genetische Anomalien. Die Komplexität dieser Erkrankung erschwert die Diagnostik und erfordert ein inter- und multidisziplinäres Therapiekonzept. In dieses sind u. a. die Fachrichtungen Mund‑, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Neurochirurgie, Kieferorthopädie, Pädiatrie, Ophthalmologie, Otorhinolaryngologie sowie Logopädie und Ernährungsberatung eingebunden.
Hinweise

Wissenschaftliche Leitung

Felix Blake, Bad Oldesloe
Reinhard Bschorer, Schwerin
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Lernziele

Nach Lektüre dieses Beitrags
  • können Sie das klinische Erscheinungsbild der kraniofaziale Mikrosomie (CFM) einschätzen und bewerten.
  • sind Sie in der Lage, die notwendige Diagnostik zur Bewertung der CFM zu benennen.
  • kennen Sie die möglichen Therapieoptionen.
  • wissen Sie um die Notwendigkeit des frühen Atemwegsmanagements.

Einleitung

Die kraniofaziale Mikrosomie (CFM) ist die zweithäufigste Gesichtsfehlbildung. Es existiert eine Vielzahl synonym verwendeter Begriffe für diese Erkrankung, z. B. „Goldenhar-Syndrom“, „hemifaziale Mikrosomie“, „okuloaurikulovertebrales Spektrum“ oder „Syndrom des 1. und 2. Kiemenbogens“. Nach der aktuellen europäischen Leitlinie sollte ausschließlich der Begriff „kraniofaziale Mikrosomie“ verwendet werden. Die CFM ist eine heterogene Entwicklungsstörung, die mit kraniellen und extrakraniellen Malformationen assoziiert sein kann. Die Diagnostik und Therapie sind stark symptombezogen, dementsprechend variabel und sollten unter Berücksichtigung aller assoziierten Fehlbildungen in einem multidisziplinären Team erfolgen.

Ätiologie

Mit einer Inzidenz von 1:3000 bis 1:5000 Lebendgeburten ist die CFM nach den Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten die zweithäufigste Gesichtsfehlbildung [1, 2]. Die exakte Genese ist unklar: Neben genetischen Faktoren und pränatalen Expositionen werden auch Gefäßanomalien und Störungen in der Entwicklung des Meckel-Knorpels wie auch der Zellen der kranialen Neuralleiste diskutiert [2, 3]. Schlussendlich resultiert innerhalb der ersten 6 Schwangerschaftswochen eine uni- oder bilaterale Entwicklungsstörung des 1. oder 2. Schlundbogens, die zu den sehr variablen klinischen Ausprägungen führt [4, 5].
Merke
Die CFM ist die zweithäufigste Gesichtsfehlbildung, deren exakte Genese unklar ist. Sie ist gekennzeichnet durch ein- oder beidseitige Entwicklungsstörungen des 1. und 2. Schlundbogens.

Klinische Zeichen und Diagnostik

Die CFM geht mit Fehlbildungen im Bereich des Ober- und Unterkiefers, Jochbeins, Hypo- oder Aplasie des inneren und äußeren Ohrs, der Gesichtsweichteile, der Augen/Augenhöhlen und der Gesichtsnerven sowie zusätzlich anderen, extrakraniellen Malformationen einher. Bei unilateralen Formen führt die Wachstumshemmung zu einer Verkürzung des aufsteigenden Unterkieferastes und zu einer Abweichung des Unterkiefers und Kinns zur betroffenen Seite. Diese Asymmetrie beeinflusst zudem das Wachstum der Maxilla und führt schlussendlich zu Abweichungen der Kauebene. Viele betroffene Patienten weisen zudem Fehlbildungen des äußeren Ohrs mit Ohranhängseln auf. Außerdem zeigt über die Hälfte der Patienten mit CFM Begleitfehlbildungen wie Wirbel‑, Nieren- oder Herzanomalien auf [6]. Das International Consortium for Health Outcomes Measurement (ICHOM) hat Haupt- und Nebenkriterien zur Diagnostik der CFM definiert (Tab. 1; [7]).
Tab. 1
Diagnosekriterien der kraniofazialen Mikrosomie
Hauptkriterien
Nebenkriterien
Hypoplasie des Unterkiefers
Mangel an fazialem Weichgewebe
Mikrotie
Präaurikuläre Ohranhängsel
Hypoplasie der Orbita und/oder des Gesichtsschädels
Makrostomie
Asymmetrische Gesichtsbewegung
Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten
Epibulbäres Dermoid
Wirbelkörperanomalien
Zur Diagnosestellung müssen zwei Hauptkriterien oder ein Haupt- und ein Nebenkriterium oder drei Nebenkriterien erfüllt sein (ICHOM Craniofacial Microsomia [8])
Neben der klinischen Untersuchung kann ein Orthopantomogramm (OPG) wegweisend sein und die weiterführende Klassifikation der CFM ermöglichen. Die Durchführung dreidimensionaler Schnittbilddiagnostik mittels digitaler Volumentomographie (DVT) oder Computertomographie (CT) ist insbesondere zur weiterführenden Operationsplanung inklusive digitaler Planung und Modellerstellung vorteilhaft.
Merke
Die typischen klinischen Zeichen sind Veränderungen des Unterkiefers mit konsekutiven Veränderungen der Kauebene im Oberkiefer, Anomalien an Auge und Ohr, die ein- oder beidseitig auftreten können.

Klassifikationen

Seit der Erstbeschreibung der CFM im Jahr 1881 wurden verschiedene Klassifikationen zur Einordnung der Erkrankung vorgeschlagen [9, 10, 11]. Die Klassifikation nach Pruzansky [12] von 1969 basiert auf der Untersuchung von Röntgenaufnahmen des Unterkiefers und unterteilte die Schwere der Erkrankung in 3 Grade (Tab. 2). Kaban [13] modifizierte diese Klassifikation 1988 durch Subklassifizierung des 2. Grades (IIA/IIB) unter Berücksichtigung der Kiefergelenke bzw. der Position der Fossa articularis (Tab. 3; [14]). Das aktuell gebräuchlichste System ist die sog. OMENS-Klassifikation, die neben dem Unterkiefer und den Kiefergelenken auch andere Wachstumsstörungen im Gesichtsbereich berücksichtigt ([6]; Tab. 4). So umfasst das Akronym die Orbita (O), die Mandibula (M), die Ohren („ears“, E), den N. facialis (N) und das Weichgewebe („soft tissue“, S; [15]).
Tab. 2
Klassifikation der Unterkieferdeformität bei kraniofazialer Mikrosomie nach Pruzansky [12]
Grad I
Alle anatomischen Strukturen vorhanden, geringgradige Hypoplasie, keine Befundverschlechterung im Verlauf
Grad II
Alle anatomischen Strukturen vorhanden, aber deutliche Abweichung in Größe und Form
Grad III
Bis hin zu Aplasie des aufsteigenden Unterkieferastes, atypisches Wachstum, Befundverschlechterung im Verlauf
Tab. 3
Modifizierte Klassifikation der Unterkieferdeformität bei kraniofazialer Mikrosomie nach Kaban et al. [13]
Grad I
Alle Strukturen des Unterkiefers und des Kiefergelenks sind vorhanden und normal in der der Form, geringe Hypoplasie
Grad IIA
Unterkieferast, Kondylus und Kiefergelenk sind vorhanden, jedoch hypoplastisch und formverändert
Grad IIB
Der Unterkieferast ist hypoplastisch und deutlich formverändert, die Lage ist medial und anterior, keine Artikulation mit dem Schläfenbein vorhanden
Grad III
Unterkieferast, Kondylus und Kiefergelenk fehlen, M. pterygoideus lateralis und M. temporalis (falls vorhanden) sind nicht mit dem Rest des Unterkiefers verbunden
Tab. 4
OMENS-Klassifikation zur Beschreibung der kraniofazialen Mikrosomie [6]
Orbita
O0
Normale Größe und Position
O1
Anormale Größe
O2
Anormale Position
O3
Anormale Größe und Position
Unterkiefer
M0
Normal
M1
Unterkiefer und Fossa articularis sind verkleinert, der Unterkieferast verkürzt
M2
Unterkieferast ist verkürzt und formverändert
M2A
Fossa articularis hat eine anatomisch akzeptable Position
M2B
Kiefergelenk ist nach inferior, medial und anterior versetzt, deutlich hypoplastischer Kondylus
M3
Unterkieferast, Fossa articularis und Kiefergelenk sind nicht vorhanden
Ohr
E0
Normal
E1
Geringe Hypoplasie, alle Strukturen vorhanden
E2
Äußerer Gehörgang nicht vorhanden, Ohrmuschel hypoplastisch
E3
Fehlstellung Ohrläppchen, fehlende Ohrmuschel
N. facialis
N0
Keine Beeinträchtigung
N1
Beeinträchtigung Rr. temporalis/zygomaticus
N2
Beeinträchtigung Rr. buccalis/mandibularis/cervicalis
N3
Beeinträchtigung aller Anteile
Weichgewebe
S0
Kein ersichtliches Defizit an Weich- oder Muskelgewebe
S1
Minimales Defizit an Weich- oder Muskelgewebe
S2
Moderates Defizit an Weich- oder Muskelgewebe
S3
Schweres Defizit an Weich- oder Muskelgewebe
O „orbit“, M „mandible“, E „ear“, N „nerve“, S „soft tissue“
Merke
Die Klassifikationen nach Pruzansky und Kaban klassifizieren die Unterkieferanomalie anhand von Röntgenbefunden (OPG). Die OMENS-Klassifikation bezieht zusätzlich klinische Befunde der Orbita, des Ohrs, des N. facialis und der Weichgewebe mit ein.

Therapieindikationen

Die Indikation und Art der Therapie ergeben sich insbesondere in der Frühphase durch die bestehenden klinischen Probleme. Ein multidisziplinäres Therapieregime ist von größter Bedeutung.

Atmungsprobleme

Im Rahmen der CFM ist vermehrt das obstruktive Schlafapnoesyndrom (OSAS) festzustellen. Während die Prävalenz eines OSAS bei Kindern in der gesunden Population bei ca. 3 % liegt, steigt diese Zahl bei Kindern mit einer CFM auf bis zu 24 % [16, 17]. Als Diagnosekriterien sollten die Empfehlungen der europäischen oder der deutschen Gesellschaft für Schlafmedizin herangezogen werden. Im Zusammenhang mit einer CFM wird vermehrt von schweren Verläufen berichtet, wobei der Schweregrad der OSAS und der CFM, insbesondere bei bilateralen Formen, korreliert [7]. Da als Folge einer OSAS relevante Entwicklungsstörungen resultieren können, sollte durch eine gezielte Diagnostik einschließlich einer Polysomnographie, ggf. auch über mehr als eine Nacht, zeitnahe eine stadiengerechte Therapie eingeleitet werden. Ein multidisziplinäres Vorgehen spielt hierbei eine entscheidende Rolle. Das Spektrum reicht von einfachen Lagerungsmaßnahmen über ein nasopharyngeales „tubing“ bis hin zur großzügigen Indikation zur Adenotomie/Tonsillotomie [7]. Eine Tracheotomie sollte aufgrund der weitreichenden Konsequenzen für die betroffenen Kinder nur als Ultima Ratio eingesetzt werden. Eine Therapie mittels nichtinvasiver Ventilation (z. B. „continuous positive airway pressure“ oder „high flow“) kann insbesondere bei schweren Formen indiziert sein und weist ebenfalls gute Erfolge auf.

Ernährungsprobleme

Aufgrund der anatomischen Veränderungen bestehen bei vielen Kindern mit CFM sowohl eine Trinkschwäche als auch Probleme beim Kauen und Schlucken, die mit Gedeihstörungen und einer gesteigerten Gefahr einer Dysphagie einhergehen [18]. Bis zu 80 % der Kinder mit einer CFM weisen Ernährungsprobleme auf, wobei ein Zusammenhang mit dem Auftreten einer bilateralen CFM, schweren Unterkieferhypoplasien (Pruzansky-Kaban Grad III), Herzfehlern, gastrointestinalen Fehlbildungen oder einem OSAS besteht [16]. Da 15–22 % der Patienten mit einer CFM eine Lippen- oder Gaumensegelspalte aufweisen, ist insbesondere in diesen Fällen mit verstärkten Ernährungsproblemen zu rechnen [7]. Dies kann dazu führen, dass eine Sondenernährung erforderlich wird. Ein regelmäßiges Monitoring sollte unter Verwendung der WHO-Wachstumskurven erfolgen und mindestens bis zum 6. Lebensjahr halbjährlich unter Verwendung spezieller Fragebögen erfasst werden [7].

Artikulation

Auch die Einschränkungen der Sprachentwicklung hängen von der Ausprägung der CFM ab [16]. Insbesondere der Zusammenhang mit einer Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalte (LKGSS) oder den weiter unten beschriebenen Hörproblemen haben einen wichtigen Einfluss auf die Sprachentwicklung, die unmittelbar mit der neurokognitiven Entwicklung verbunden ist. Mögliche Anomalien der Zunge, der perioralen und oralen Muskulatur bedingen ebenfalls Sprachentwicklungsstörungen. Studien gehen von Artikulationsstörungen bei mindestens 50 % der Kinder mit CFM aus [7]. Das Spektrum reicht dabei von bestehender Heiserkeit mit Dysphonie bis hin zur velopharyngealen Insuffizienz [19]. Der Einfluss dieser Entwicklungsstörung auf die soziale Interaktion ist von großer Relevanz [20]. Dem Screening von Babbellauten ab dem 9. Monat kommt eine wichtige Bedeutung bei der Früherkennung von Störungen der Sprachentwicklung zu. Weiterführend sollte zwischen dem 2. und 8. Lebensjahr mindestens halbjährlich eine Kontrolle der rezeptiven und expressiven Sprachentwicklung erfolgen. Insbesondere beim Vorhandsein einer LKGSS sollte die Einbindung von Logopäden ab dem 2. Lebensjahr erfolgen.

Hörentwicklung

Eine relevante Hörminderung hat einen ungünstigen Einfluss auf die sprachliche und neurokognitive Entwicklung betroffener Patienten. Die Entwicklungsstörungen des Ohrs im Rahmen der CFM betreffen das äußere sowie das Mittel- und Innenohr mit den daraus resultierenden Hörstörungen. In bis zu 10 % der Fälle kann auch bei einer unilateralen CFM das kontralaterale Hören betroffen sein; bei der bilateralen Form kommen nicht mehr Höreinschränkungen vor als bei der unilateralen Form [7]. Ein höherer Wert in der OMENS-Klassifikation korreliert positiv mit dem Auftreten von Hörentwicklungsstörungen.
Bei allen Kindern mit einer CFM sollte vor dem Abschluss des 3. Lebensmonats ein Neugeborenen-Hörscreening in einem erfahrenen Zentrum durchgeführt werden. Eine Reevaluation sollte spätestens bis zum 30. Lebensmonat erfolgen. Besteht eine angeborene Schwerhörigkeit, sollte eine audiologische Intervention vor dem 6. Lebensmonat stattfinden. Von entscheidender Bedeutung für eine möglichst ungestörte neurokognitive Entwicklung ist eine suffiziente Versorgung mit einer Hörunterstützung. Konsekutive Probleme wie z. B. rezidivierende Mittelohrentzündungen müssen beachtet werden, da hieraus weitere Hörverluste erwachsen können [21].

Augenanomalien

CFM sind mit Augenanomalien assoziiert (Tab. 5). Diese können im Extremfall mit einem Visusverlust verbunden sein.
Tab. 5
Mit kraniofazialer Mikrosomie assoziierte Augenfehlbildungen
Augenanomalie
Prävalenz (%)
Lipodermale Dermoide
4–61
Epibulbäre Dermoide (3 Grade)
10–56
Kolobome (Augenlid)
3–32
Blepharoptose
9–37
Mikrophthalmus
5–71
Anomalien der Tränenwege oder -drüsen
5–11
Strabismus
12–22
Amblyopie
16
Anisometropie
8
Anomalien des hinteren Pols des Auges
5
Anophtalmie
5
Alle Kinder mit CFM sollten vor dem 5. Lebensjahr spezialisiert augenärztlich untersucht und in ein individuelles Nachsorgeschema eingebunden werden. Eine Korrektur mittels Brille und ggf. notwendige operative Korrekturen sollten frühzeitig in einem erfahrenen Zentrum durchgeführt werden.

Zahn- und Kieferanomalien

In Zusammenhang mit CFM sind charakteristische Zahn- und Kieferanomalien beschrieben worden. In der Literatur finden sich Prävalenzen von bis zu 33 % hinsichtlich der Nichtanlage von Zähnen. Die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von Aplasien korreliert positiv mit dem Ausprägungsgrad der CFM. Besonders häufig sind Prämolaren, zweite Molaren sowie seitliche untere Schneidezähne nicht angelegt [22]. Einige Studien zeigen, dass Zahnaplasien bei asymmetrischen CFM bevorzugt auf der betroffenen Seite zu beobachten sind [22]. Weiterhin weisen Patienten mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit Zahnentwicklungs- sowie Zahndurchbruchsstörungen der Prämolaren und Molaren auf der betroffenen Seite auf [23]. In Abhängigkeit vom Schweregrad der CFM kann bei asymmetrischen Formen zudem eine geringere Größe der Seitenzähne auf der betroffenen Seite beobachtet werden.
Neben diesen dentalen Anomalien treten bei Patienten mit CFM Kieferfehlstellungen auf, die die Okklusion erheblich beeinträchtigen können. In diesem Zusammenhang steht die Mandibulahypoplasie im Vordergrund, die mit einer Wahrscheinlichkeit von bis zu 91 % zu beobachten ist [24]. Unilateral betroffene Patienten zeigen meist eine vertikale Kippung sowie transversale Abweichung der Mandibula auf die betroffene Seite hin [25]. Die häufig zu beobachtende maxilläre Hypoplasie und Kippung der Kauebene kann als Folge der mandibulären Anomalie angenommen werden [25]. Schlussendlich resultiert meist eine Distalbisslage, die bei unilateralem Auftreten der Anomalie mit Mittellinienabweichungen und transversalen Okklusionsstörungen einhergeht. Hierdurch können in weiterer Folge funktionelle Einschränkungen wie eine inadäquate Abbeiß- und Kaufunktion, ein unzureichender Lippenschluss, ein viszerales Schluckmuster, eine habituelle Mundatmung sowie eine kompromittierte Sprachlautbildung resultieren [7].

Vertebrale Anomalien

Die Prävalenz vertebraler Anomalien im Rahmen einer CFM ist mit ungefähr 30 % hoch [26]. Hierbei können alle Anteile der Wirbelsäule betroffen sein. Als minimale Form liegen vermehrte Nackenschmerzen und Verspannungen vor. Zu den häufigsten vertebralen Anomalien zählen eine Block- oder Halbwirbelbildung, eine Skoliose der Wirbelsäule und Rippenanomalien. Im Zusammenhang mit einem Tortikollis sind ebenfalls vermehrt Bewegungseinschränkungen zu beobachten [27]. Mit steigendem Schweregrad der CFM steigt sowohl die Gefahr für das Auftreten von vertebralen Anomalien als auch das Risiko für weitere extrakranielle Fehlbildungen. Bei entsprechenden klinischen Verdachtsmomenten sollte eine neuropädiatrische Konsultation erfolgen. Im Rahmen von notwendigen Allgemeinanästhesien sollte bei der Lagerung ein besonderes Augenmerk auf die Halswirbelsäule gelegt werden. Notwendige operative Interventionen zur Stabilisierung der Wirbelsäule können das Entstehen sekundärer Schäden verhindern.

Psychosoziale Probleme

Neben den zahlreichen somatischen Problemen sollten die psychosozialen Aspekte der CFM nie außer Acht gelassen werden [28]. Das Risiko einer sozialen Stigmatisierung steigt mit dem Schweregrad der Erkrankung und ist insbesondere bei bilateralen Formen erhöht. Betroffene Patienten zeigen vermehrt ein verringertes Selbstwertgefühl und werden öfter Opfer von Mobbing. Neben der kindlichen Problematik sind auch bei vielen der betroffenen Eltern deutlich erhöhte Stresswerte festzustellen [29]. Die neurokognitive Entwicklung von Kindern mit CFM ist geringfügig schlechter, allerdings mit deutlichen individuellen Unterschieden. Eine frühzeitige psychologische Betreuung der Kinder und Eltern ist ein wichtiger Aspekt der Behandlung [28].
Merke
Die Therapie ist interdisziplinär und orientiert sich an der Klinik. Insbesondere Atmungsstörungen stellen eine besondere Herausforderung dar. Eine Tracheotomie sollte vermieden werden.

Kieferorthopädische Therapie

Die Kieferorthopädie ist aufgrund der häufig sehr ausgeprägten Zahnanomalien, Kieferfehlstellungen, Okklusionsstörungen und den damit verbundenen funktionellen Beeinträchtigungen bei Patienten mit CFM Teil des interdisziplinären Behandlungsteams. Eine erste kieferorthopädische Beratung sollte etwa im Alter von 5 Jahren erfolgen. Wegen der sehr unterschiedlichen Ausprägungen der dentalen und skeletalen Anomalien bedarf es für die kieferorthopädische Therapie einer individuellen Behandlungsplanung [7].
Bei Patienten mit gering ausgeprägter CFM kann zur Einstellung einer gesicherten Okklusion i. d. R. auf eine kieferverlagernde Operation verzichtet werden. Durch funktionskieferorthopädische Geräte (z. B. Aktivator) und eine anschließende festsitzende kieferorthopädische Versorgung wird die neuromuskuläre Funktion verbessert, das Wachstum der Kiefer positiv beeinflusst und eine stabile Okklusion eingestellt [23].
In der Mehrzahl der Fälle ist jedoch ein kombiniert kieferorthopädisch-kieferchirurgisches Vorgehen zur Korrektur der Kieferfehllage und zur Einstellung einer gesicherten Okklusion erforderlich. Dies ist auch dann der Fall, wenn eine ausschließlich kieferorthopädische Einstellung der Okklusion zwar möglich wäre, jedoch aufgrund ästhetischer Überlegungen zur Verbesserung der extraoralen Erscheinung chirurgische Eingriffe indiziert sind – beispielsweise eine Neigung der Okklusionsebene oder eine Schwenkung des Unterkiefers [30]. Ziel der kieferorthopädischen Behandlung ist es dann, die Zahnbögen auszuformen und für die kieferverlagernde Operation vorzubereiten. Eine funktionskieferorthopädische Therapie kann zwar auch bei kombiniert kieferorthopädisch-kieferchirurgisch geplanten Behandlungen eine Verbesserung insbesondere der neuromuskulären Funktionsabläufe erzielen, jedoch sollte darauf geachtet werden, dass die Patientencompliance durch eine langfristige Behandlung nicht überfordert wird [31]. Ein gemeinsamer, interdisziplinärer Behandlungsplan des behandelnden Kieferorthopäden und Mund‑, Kiefer- und Gesichtschirurgen ist in kombinierten Behandlungssituationen sowohl für die kieferorthopädische Behandlungsplanung als auch die Auswahl der erforderlichen chirurgischen Eingriffe essenzielle Voraussetzung [7].
Merke
In der Mehrzahl der Fälle ist ein kombiniertes kieferorthopädisch-kieferchirurgisches Vorgehen zur Korrektur der Kieferfehllage und zur Einstellung einer gesicherten Okklusion erforderlich.

Chirurgische Therapie

Das Therapiekonzept für Patienten mit CFM ist sehr unterschiedlich. Zum einen richtet sich die chirurgische Therapie nach der Art und Schwere der Gesichtsanomalie, den Zielen und Wünschen des Patienten und der Familie sowie der psychosozialen Unterstützung. Zum anderen müssen das zugrunde liegende Wachstumsmuster, der Zahndurchbruch wie auch private und schulische Aktivitäten Berücksichtigung in der Planung der Normalisierung von Form und Funktion der betroffenen Regionen finden. In Anlehnung an die OMENS-Klassifikation werden im Folgenden mögliche kraniofaziale chirurgische Eingriffe beschrieben.

Orbita

Chirurgische Eingriffe an der Orbita im Rahmen der CFM umfassen weichgewebige wie auch knöcherne Eingriffe. Anomalien, die zum Visusverlust führen bzw. die Stimulation des visuellen Kortex verschlechtern oder unterbinden könnten, werden i. d. R. zeitnah therapiert. So bedürfen Augenlidkolobome, Blepharoptosen oder Anomalien der Tränenwege aufgrund der Gefahr eines Visusverlustes einer frühen Intervention im Säuglingsalter [32, 33]. Lipodermale oder epibulbäre Dermoide können hingegen erst im Kindesalter operativ therapiert werden. Bei vorhandener Sehfähigkeit sollte die Indikation zur operativen Korrektur knöcherner Asymmetrien, im Sinne von Orbitotomien, zunächst zurückhaltend gestellt und nur in schweren Fällen vorgenommen werden [34]. Zwar ist das Wachstum der Orbita mit dem 3.–4. Lebensjahr weitestgehend abgeschlossen, unter Berücksichtigung hoch liegender Zahnkeime wird jedoch empfohlen, wenn möglich erst nach dem 6.–8. Lebensjahr in dieser Region zu operieren [35].

Mandibula

Je nach Ausprägung der Unterkieferhypoplasie bzw. Aplasie des Kiefergelenks und/oder des Unterkieferasts können unterschiedliche operative Therapien in Betracht gezogen werden. Gerade beim milderen Ausprägungsgrad der CFM ist die frühe mandibuläre Distraktionsosteogenese (MDO) eine plausible Therapievariante, um Deformitäten und Asymmetrien auszugleichen. Übersichtsstudien zeigen jedoch, dass bei mittleren bis schweren Ausprägungsgraden der CFM nach früher MDO oftmals weitere dysgnathiechirurgische Eingriffe nach Abschluss der Wachstumsphase vonnöten sind, um Gesichtsasymmetrien auszugleichen, was auf instabile Langzeitergebnisse hinweist [30, 36]. Bei Patienten mit schwereren Ausbildungsgraden der Unterkieferhypoplasie ist oftmals ein Aufbau des Ramus mandibulae wie auch des Kiefergelenks mittels freier oder mikrovaskulärer (Knorpel‑)Knochen-Transplantate notwendig. Kostochondrale Transplantate, bikortikale Becken- und Fibulatransplantate werden zur Rekonstruktion des Unterkiefers herangezogen [30].
Je nach Zeitpunkt der Distraktion oder Rekonstruktion des Unterkiefers, ergibt sich unter Berücksichtigung des weiteren Wachstums und evtl. neu auftretender Asymmetrien und/oder Funktionsbeeinträchtigungen die Notwendigkeit weiterer orthognather Eingriffe [37]. Bei milderen Ausprägungsgraden der Hypoplasie kommen mono-/bimaxilläre Umstellungsosteotomien und/oder Genioplastiken auch als Ersttherapie infrage [30]. Funktionelle und ästhetische Gesichtspunkte spielen bei der Planung dysgnathiechirurgischer Eingriffe eine entscheidende Rolle.
Auch der allogene Ersatz des Kiefergelenks mittels patientenindividueller Implantate nach Abschluss des Wachstums scheint nicht nur für Patienten mit fehlgeschlagenen autogenen Unterkieferrekonstruktionen eine adäquate Lösung zu sein [38].

Ohr

Mit einer Prävalenz von bis zu 88 % stellt die Mikrotie eines der häufigsten Merkmale der CFM dar. Je nach Patientenwunsch bzw. Ausprägungsgrad kommen Silikonprothesen, die magnetisch mittels osseointegrierter Implantate gehalten werden, oder chirurgische Rekonstruktionen der Ohrmuschel mit z. B. Polyethylenimplantaten oder autologem Rippenknorpel in Betracht [39].

N. facialis

Die Prävalenz der Fazialisparese bei Patienten mit CFM beträgt 22–53 %. Die Parese kann ein- oder beidseitig auftreten. Aufgrund der angeborenen Unterentwicklung des Nervs können Probleme des Lidschlusses, der Artikulation und des Mundschlusses sowie mimische Beeinträchtigungen auftreten [40]. Wie zuvor beschrieben, ist die chirurgische Behandlung des oberen oder unteren Augenlides zum Schutz vor längerer Hornhautexposition indiziert, wenn konservative Therapien versagen. Der leichtere Lidschluss kann neben der Injektion von Botulinumtoxin auch durch die Insertion von Goldimplantaten sowie die operative Verlängerung des M. levator palpebrae superioris erreicht werden. Die „facial reanimation surgery“, die Wiederherstellung der Fazialisfunktion u. a. mittels freier Muskeltransplantate, ist Mittel der Wahl zur Wiederherstellung v. a. des unteren Anteils des N. facialis [41].

Weichgewebe

Ein relevanter Faktor, der zu Asymmetrien bei Patienten mit CFM führt, ist der Mangel an Unterhautfettgewebe oder Muskulatur, der bei ca. 82 % der Patienten auftritt. Abhängig von der Defektgröße kann die Volumenrekonstruktion mittels freier Fetttransplantate, gestielter lokaler Lappenplastiken, mikrovaskulärer Transplantate sowie mit patientenindividuellen alloplastischen Rekonstruktionen erfolgen.

Fazit für die Praxis

  • Die kraniofaziale Mikrosomie ist eine Entwicklungsstörung mit sehr heterogener Symptomausprägung.
  • Die Hypoplasie des Unterkiefers, Fehlbildungen des äußeren Ohrs mit Ohranhängseln und eine wachstumsbedingte schiefe Kauebene gehören zum typischen Erscheinungsbild der CFM.
  • Die exakte Genese der CFM ist unklar.
  • Die Komplexität dieser Erkrankung erschwert die Diagnostik und erfordert ein inter- und multidisziplinäres Therapiekonzept.
  • Idealerweise werden diese Konzepte gemeinsam mit den Patienten und ihren Erziehungsberechtigten in interdisziplinären Sprechstunden erarbeitet.

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

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Literatur
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Zurück zum Zitat Grabb WC (1965) The first and second branchial arch syndrome. Plast Reconstr Surg 36:485–508CrossRefPubMed Grabb WC (1965) The first and second branchial arch syndrome. Plast Reconstr Surg 36:485–508CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Poswillo D (1988) The aetiology and pathogenesis of craniofacial deformity. Development 103:207–212CrossRefPubMed Poswillo D (1988) The aetiology and pathogenesis of craniofacial deformity. Development 103:207–212CrossRefPubMed
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Metadaten
Titel
Kraniofaziale Mikrosomie
verfasst von
PD Dr. Dr. Roman C. Brands
Hartmut Böhm
Alexander C. Kübler
Stefan Hartmann
Tilmann Schweitzer
Felix Kunz
Christian Linz
Publikationsdatum
27.04.2023
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die MKG-Chirurgie / Ausgabe 2/2023
Print ISSN: 2731-748X
Elektronische ISSN: 2731-7498
DOI
https://doi.org/10.1007/s12285-023-00415-3

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