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Erschienen in:

13.10.2022 | Short Communication

MODY patients carrying mutation in syndromic diabetes genes. An Italian single-center experience

verfasst von: Antonella Marucci, Rosa Di Paola, Irene Rutigliano, Grazia Fini, Serena Pezzilli, Claudia Menzaghi, Vincenzo Trischitta

Erschienen in: Acta Diabetologica | Ausgabe 1/2023

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Excerpt

The current molecular diagnostic strategy for monogenic diabetes (MD) outside of infancy consists in testing 11 Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) genes, while syndromic diabetes (SD) genes are only tested in patients with suggestive clinical features (i.e., urogenital morphological abnormalities, hearing and vision impairment) [1]. This strategy has been recently questioned by studies [2, 3] reporting that ~ 20% MODY patients were indeed carriers of mutations in SD genes, thus suggesting to change our current strategy [2, 3]. We report data on the proportion of SD gene mutations in MODY patients from a single service in Southern Italy. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Marucci A, Rutigliano I, Fini G et al (2022) Role of actionable genes in pursuing a true approach of precision medicine in monogenic diabetes. Genes (Basel) 13 Marucci A, Rutigliano I, Fini G et al (2022) Role of actionable genes in pursuing a true approach of precision medicine in monogenic diabetes. Genes (Basel) 13
2.
Zurück zum Zitat Colclough K, Ellard S, Hattersley A, Patel K (2022) Syndromic monogenic diabetes genes should be tested in patients with a clinical suspicion of maturity-onset diabetes of the young. Diabetes 71:530–537CrossRef Colclough K, Ellard S, Hattersley A, Patel K (2022) Syndromic monogenic diabetes genes should be tested in patients with a clinical suspicion of maturity-onset diabetes of the young. Diabetes 71:530–537CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Saint-Martin C, Bouvet D, Bastide M, Bellanné-Chantelot C (2022) Gene panel sequencing of patients with monogenic diabetes brings to light genes typically associated with syndromic presentations. Diabetes 71:578–584CrossRef Saint-Martin C, Bouvet D, Bastide M, Bellanné-Chantelot C (2022) Gene panel sequencing of patients with monogenic diabetes brings to light genes typically associated with syndromic presentations. Diabetes 71:578–584CrossRef
4.
Zurück zum Zitat De Franco E, Saint-Martin C, Brusgaard K et al (2020) Update of variants identified in the pancreatic β-cell K. Hum Mutat 41:884–905 De Franco E, Saint-Martin C, Brusgaard K et al (2020) Update of variants identified in the pancreatic β-cell K. Hum Mutat 41:884–905
5.
Zurück zum Zitat Arya VB, Guemes M, Nessa A et al (2014) Clinical and histological heterogeneity of congenital hyperinsulinism due to paternally inherited heterozygous ABCC8/KCNJ11 mutations. Eur J Endocrinol 171:685–695CrossRef Arya VB, Guemes M, Nessa A et al (2014) Clinical and histological heterogeneity of congenital hyperinsulinism due to paternally inherited heterozygous ABCC8/KCNJ11 mutations. Eur J Endocrinol 171:685–695CrossRef
Metadaten
Titel
MODY patients carrying mutation in syndromic diabetes genes. An Italian single-center experience
verfasst von
Antonella Marucci
Rosa Di Paola
Irene Rutigliano
Grazia Fini
Serena Pezzilli
Claudia Menzaghi
Vincenzo Trischitta
Publikationsdatum
13.10.2022
Verlag
Springer Milan
Erschienen in
Acta Diabetologica / Ausgabe 1/2023
Print ISSN: 0940-5429
Elektronische ISSN: 1432-5233
DOI
https://doi.org/10.1007/s00592-022-01982-0

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