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Indian Journal of Pediatrics

Molecular Analysis of the CTNS Gene in Indians with Nephropathic Cystinosis

  • 25.11.2016
  • Scientific Letter
Erschienen in:
Verfasst von
Anup Arunrao Deshpande
Rajan Ravichandran
Anand Kumar Bachhawat
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 3/2017

Auszug

To the Editor: Cystinosis is a rare autosomal disorder, caused due to the malfunctioning of CTNS (Cystinosin), a lysosomal protein responsible for the transport of cystine from the lysosome to the cytosol. Based on the clinical features, the disease can be classified into infantile, juvenile and ocular cystinosis. Functional analysis of mutations associated with these clinical forms suggests that a defective CTNS transporter leads to the accumulation of cystine and is one of the causes of the pathophysiology [1]. …
Titel
Molecular Analysis of the CTNS Gene in Indians with Nephropathic Cystinosis
Verfasst von
Anup Arunrao Deshpande
Rajan Ravichandran
Anand Kumar Bachhawat
Publikationsdatum
25.11.2016
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 3/2017
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-016-2257-1
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