nach oben

Indian Journal of Pediatrics

Erschienen in:

25.11.2016 | Scientific Letter

Molecular Analysis of the CTNS Gene in Indians with Nephropathic Cystinosis

verfasst von: Anup Arunrao Deshpande, Rajan Ravichandran, Anand Kumar Bachhawat

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 3/2017

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

To the Editor: Cystinosis is a rare autosomal disorder, caused due to the malfunctioning of CTNS (Cystinosin), a lysosomal protein responsible for the transport of cystine from the lysosome to the cytosol. Based on the clinical features, the disease can be classified into infantile, juvenile and ocular cystinosis. Functional analysis of mutations associated with these clinical forms suggests that a defective CTNS transporter leads to the accumulation of cystine and is one of the causes of the pathophysiology [1]. …

Emma F, Nesterova G, Langman C, et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document. Nephrol Dial Transplant. 2014;29:iv87–94.CrossRefPubMedPubMedCentral

Aldahmesh MA, Humeidan A, Almojalli HA, et al. Characterization of CTNS mutations in Arab patients with cystinosis. Ophthalmic Genet. 2009;30:185–9.CrossRefPubMed

Owen EP, Nandhlal J, Leisegang F, Van der Watt G, Nourse P, Gajjar P. Common mutation causes cystinosis in the majority of black south African patients. Pediatr Nephrol. 2015;30:595–601.CrossRefPubMed

Swaminathan K, Jeyaraman M. Cystinosis: an “eye opener”. Apollo Med. 2014;11:43–5.CrossRef

Kalatzis V, Nevo N, Cherqui S, Gasnier B, Antignac C. Molecular pathogenesis of cystinosis: effect of CTNS mutations on the transport activity and subcellular localization of cystinosin. Hum Mol Genet. 2004;13:1361–71.CrossRefPubMed

Titel: Molecular Analysis of the CTNS Gene in Indians with Nephropathic Cystinosis
verfasst von: Anup Arunrao Deshpande
Rajan Ravichandran
Anand Kumar Bachhawat
Publikationsdatum: 25.11.2016
Verlag: Springer India
Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 3/2017
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI: https://doi.org/10.1007/s12098-016-2257-1

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

23.04.2024 | Typ-1-Diabetes | Nachrichten

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Springer Medizin

Molecular Analysis of the CTNS Gene in Indians with Nephropathic Cystinosis

Excerpt

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

Neuer Typ-1-Diabetes bei Kindern am Wochenende eher übersehen

Neue Studienergebnisse zur Myopiekontrolle mit Atropin

Spinale Muskelatrophie: Neugeborenen-Screening lohnt sich

Fünf Dinge, die im Kindernotfall besser zu unterlassen sind

Update Pädiatrie

Springer Medizin

Excerpt

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2017

Mourning the Death of a Foreign Child

Enteric Fever

Correlation between Quality of Life and Functional Outcomes in Operated Children with Anorectal Malformations Using the Krickenbeck Consensus

Indian Pediatric Postgraduate’s Perspective on Future Career Intentions

Visualization of Gall Bladder - Culprit for Delayed Referral of Biliary Atresia

Incidence and Impact of Unintentional Childhood Injuries: A Community Based Study in Rural South India

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

Neuer Typ-1-Diabetes bei Kindern am Wochenende eher übersehen

Neue Studienergebnisse zur Myopiekontrolle mit Atropin

Spinale Muskelatrophie: Neugeborenen-Screening lohnt sich

Fünf Dinge, die im Kindernotfall besser zu unterlassen sind

Update Pädiatrie