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Molecular Diagnosis & Therapy

Ausgabe 2/2019 Theranostics of Genetic Diseases

Inhalt (11 Artikel)

Theranostics of Genetic Diseases

  • Editorial

Roberto Gambari, Marina Kleanthous

MicroRNAs and Long Non-coding RNAs in Genetic Diseases

  • Open Access
  • Current Opinion

Alessia Finotti, Enrica Fabbri, Ilaria Lampronti, Jessica Gasparello, Monica Borgatti, Roberto Gambari

Gene Therapy for Beta-Hemoglobinopathies: Milestones, New Therapies and Challenges

  • Review Article

Valentina Ghiaccio, Maxwell Chappell, Stefano Rivella, Laura Breda

Disruptive Technology: CRISPR/Cas-Based Tools and Approaches

  • Open Access
  • Review Article

Petros Patsali, Marina Kleanthous, Carsten W. Lederer

Rare Opportunities: CRISPR/Cas-Based Therapy Development for Rare Genetic Diseases

  • Open Access
  • Review Article

Panayiota Papasavva, Marina Kleanthous, Carsten W. Lederer

Omics Studies in Hemoglobinopathies

  • Review Article

Eleni Katsantoni

Genetic Modifiers of Fetal Haemoglobin in Sickle Cell Disease

  • Review Article

Stephan Menzel, Swee Lay Thein

Oxidative Stress in β-Thalassemia

  • Review Article

Eitan Fibach, Mutaz Dana

Shwachman-Diamond Syndrome: Molecular Mechanisms and Current Perspectives

  • Review Article

Valentino Bezzerri, Marco Cipolli

Non-invasive Prenatal Testing Using Fetal DNA

  • Review Article

Giulia Breveglieri, Elisabetta D’Aversa, Alessia Finotti, Monica Borgatti

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Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Fokale Salvage-Therapie bei lokalem Prostatakrebsrezidiv langfristig wirksam

Bei einem nach Radiotherapie lokal rezidivierten Prostatakarzinom sind fokale Salvage-Therapien mit einer guten Prognose verbunden: Das krebsspezifische Zehn-Jahres-Überleben ist einem retrospektiven Vergleich zufolge ebenso hoch wie nach Salvage-Prostatektomie.

Relacorilant verlängert Überleben bei platinresistentem Ovarialkarzinom

Durch Hinzunahme des Glukokortikoid-Rezeptor-Antagonisten Relacorilant zu nab-Paclitaxel wird bei Frauen mit platinresistentem Ovarialkarzinom nicht nur das progressionsfreie, sondern auch das Gesamtüberleben verlängert. Laut finaler Analyse der ROSELLA-Studie gewinnen sie vier Monate an Lebenszeit.

ICI-induzierte Dermatitis: Upadacitinib als vielversprechende Therapieoption

Immunvermittelte Hautreaktionen gehören zu den häufigsten Nebenwirkungen von Immun‑Checkpoint‑Inhibitoren. Eine offene Phase‑2‑Studie untersuchte den JAK‑1‑Inhibitor Upadacitinib bei schwerer ICI‑assoziierter Dermatitis. Die Hautsymptome gingen rasch zurück, schwerwiegende therapieassoziierte Nebenwirkungen wurden nicht beobachtet.

Extrapulmonale Befunde beim Lungenkrebs-Screening – Krebsverdacht gerechtfertigt?

Der Umgang mit Zufallsentdeckungen ist ein vieldiskutiertes Thema im Zusammenhang mit dem Low-Dose-CT-Screening auf Lungenkrebs. Eine Studie hat sich nun speziell mit inzidentellen Befunden befasst, die auf ein extrapulmonales Malignom verdächtig sind.

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Bildnachweise
Die Leitlinien für Ärztinnen und Ärzte, Eine Person kratzt sich am Rücken über der Schulter/© ryanking999 / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Mann erhält einen CT-Scan /© Mark Kostich / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell)