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Molecular Diagnosis & Therapy

Ausgabe 5/2022

Inhalt (9 Artikel)

Smad7 Antisense Oligonucleotide-Based Therapy in Crohn's Disease: Is it Time to Re-Evaluate?

  • Open Access
  • Current Opinion

Giovanni Monteleone, Carmine Stolfi, Irene Marafini, Raja Atreya, Markus F. Neurath

Modern Biomarkers for Autism Spectrum Disorder: Future Directions

  • Open Access
  • Current Opinion

Amanda R. Jensen, Alison L. Lane, Brianna A. Werner, Sallie E. McLees, Tessa S. Fletcher, Richard E. Frye

Targeting Genetic Modifiers of HBG Gene Expression in Sickle Cell Disease: The miRNA Option

  • Open Access
  • Review Article

Athena Starlard-Davenport, Qingqing Gu, Betty S. Pace

Optimization of a Quantitative PCR Methodology for Detection of Aspergillus spp. and Rhizopus arrhizus

  • Original Research Article

Alexandre Mendonça, Joana Carvalho-Pereira, Ricardo Franco-Duarte, Paula Sampaio

Correction to: Optimization of a Quantitative PCR Methodology for Detection of Aspergillus spp. and Rhizopus arrhizus

  • Correction

Alexandre Mendonça, Joana Carvalho-Pereira, Ricardo Franco-Duarte, Paula Sampaio

Maltese Allelic Variants in Corneal Dystrophy Genes in a Worldwide Setting

  • Original Research Article

Gabriella Guo Sciriha, Janet Sultana, Samuel Petrucci, Joseph Borg

Molecular Diagnosis of Primary Cardiomyopathy in 231 Unrelated Pediatric Cases by Panel-Based Next-Generation Sequencing: A Major Focus on Five Carriers of Biallelic TNNI3 Pathogenic Variants

  • Original Research Article

Alexandre Janin, Thomas Perouse de Montclos, Karine Nguyen, Emilie Consolino, Gwenael Nadeau, Gaelle Rey, Océane Bouchot, Patricia Blanchet, Quentin Sabbagh, Cécile Cazeneuve, Rajae El-Malti, Elodie Morel, Antoine Delinière, Philippe Chevalier, Gilles Millat

Transcript-Based Diagnosis and Expanded Phenotype of an Intronic Mutation in TPM3 Myopathy

  • Short Communication

Yuval Yogev, Jacob Bistritzer, Yair Sadaka, Analia Michaelovsky, Yuval Cavari, Yael Feinstein, Munir Abu-Madegem, Yakov Fellig, Ohad Wormser, Max Drabkin, Daniel Halperin, Ohad S. Birk

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Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Lipoprotein(a) erhöht bei Statintherapie: Wie steht es um das kardiovaskuläre Risiko?

Wann ist das Lipoprotein(a) zu hoch? Diese Frage stellte sich ein deutsches Forschungsteam – und analysierte die Risiken durch Lp(a) bei Patienten, die bereits Statine einnehmen.

Adipositas und Vorhofflimmern: Wie hängen sie zusammen?

Adipositas begünstigt die Entstehung von Vorhofflimmern. Die Frage ist, inwieweit dabei direkte oder indirekte, über Begleiterkrankungen vermittelte Effekte im Spiel sind. In einer beim DGK-Kongress vorgestellten Studie wurde versucht, das zu klären.

Mehr als eine Hydrozele

Starke Schmerzen im rechten Hoden führen einen 37-jährigen Mann in die urologische Praxis. An ein Trauma kann sich der Fitnesstrainer nicht erinnern. Es gibt auch keine Hinweise auf eine Harnwegsinfektion, Harnsteine oder eine sexuell übertragbare Erkrankung. Was ist Ihre Verdachtsdiagnose?

Podcast

Warum wir mehr Peritonealdialysen durchführen sollten

Die Peritonealdialyse wird in Deutschland noch selten genutzt, bietet aber unterschätzte Vorteile: mehr Selbstbestimmung, mehr Lebensqualität, schonender für den Kreislauf. Warum wird sie trotzdem so wenig eingesetzt? Expertin Dr. Grit Esser erklärt, was hinter der Bauchfelldialyse steckt, wie Betroffene informierte Entscheidungen treffen können und worauf Hausärztinnen und Hausärzte achten sollten.

Zeitschrift für Allgemeinmedizin, DEGAM

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Bildnachweise
Die Leitlinien für Ärztinnen und Ärzte, Ärztin misst Blutdruck bei adipöser Frau/© DG PhotoStock / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodellen), Hoden an einem Schaubild /© Mathias Ernert/ Urologische Klinik/ Universitätsklinikum Mannheim (Symbolbild mit Fotomodellen), ZFA TALKS - Peritonealdialyse/© (M) Jakovo / Getty Images / iStock (Symbolbild mit Fotomodell) Logo: Springer Medizin Verlag GmbH