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22.05.2019 | Molekular- und Tumorbiologie | CME | Ausgabe 3/2019

Der Pathologe 3/2019

Mikrosatelliteninstabilität

Aktueller Überblick über Methoden und Anwendungen

Zeitschrift:
Der Pathologe > Ausgabe 3/2019
Autoren:
W. Dietmaier, R. Büttner, Prof. Dr. J. Rüschoff
zum Fragebogen im Kurs
Wichtige Hinweise

Wissenschaftliche Leitung

C. Röcken, Kiel

Zusammenfassung

Mit Begründung des Bethesda-Mikrosatelliten-Testpanels war der Nachweis von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) bzw. der zugrunde liegenden Mismatch-Reparaturgen-Defizienz (MMRD) Bestandteil des Screenings auf erbliches Lynch-Syndrom (LS, vormals HNPCC). Neuerdings ist MSI/MMRD zu einem wichtigen Biomarker zur Vorhersage des Therapieerfolgs moderner Checkpointimmuntherapien geworden. Die MSI-Analyse erfolgt mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) mit und ohne Fragmentlängenbestimmung und Next Generation Sequencing (NGS). Für den MMRD-Nachweis stehen immunhistochemische Methoden zur Verfügung. Bezogen auf einzelne Tumorentitäten kommen diese Testverfahren unterschiedlich zur Anwendung. Aktuell ist MSI/MMRD ein Biomarker mit sehr breitem Indikationsspektrum in der Tumorpathologie vor allem beim Kolorektal‑, Endometrium- und Magenkarzinom. Bei fortgeschrittenen Karzinomen ist MSI ein etablierter Parameter zur Prädiktion der Therapieresponse checkpointgerichteter Immuntherapien.

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