Molekulare Diagnostik der Kollagenosen und Vaskulitiden

Kollagenosen und Vaskulitiden umfassen eine Vielzahl komplexer Erkrankungen, bei denen nahezu jedes Organsystem betroffen sein kann. Diagnostik und Therapie erfordern ein interdisziplinäres Gesamtkonzept. Aufgrund der Vielzahl heterogener Symptome kommt es zwischen diesen Erkrankungen oftmals zu Überlappungen, was die Diagnosestellung erschwert und weitere diagnostische Schritte nach sich zieht. Bei Verdacht auf eine systemische Erkrankung sollte ein Funktionsstatus der am häufigsten befallenen Organe erhoben werden. Immunpathologische Befunde müssen im Zusammenhang mit klinischen Symptomen und apparativer Diagnostik interpretiert werden. Bei Kollagenosen hilft die Bestimmung von Autoantikörpern, die initiale Diagnose zu festigen. Der ANA-Suchtest in Form einer indirekten Immunfluoreszenz auf Hep-2-Zellen bildet dabei die Grundlage. Unter Verwendung moderner Immunassays mit rekombinanten bzw. aufgereinigten Antigenen kann anschließend die molekulare Spezifität der Autoantikörper charakterisiert werden. Daraus ergeben sich Hinweise auf Organbeteiligung, Verlauf sowie Prognose eines Patienten. Die immunpathologische Diagnostik ist in den Diagnosekriterien der meisten Kollagenosen fest verankert. In Einzelfällen eignet sich die quantitative Bestimmung der Autoantikörper auch als Verlaufsparameter. Das ANCA-Screening bei Vaskulitiden kann mittels indirekter Immunfluoreszenz auf fixierten Granulozyten oder unter Verwendung von Immunassays mit rekombinanter Myeloperoxidase bzw. Proteinase 3 durchgeführt werden. Weiterhin gehören Histologie und direkte Immunfluoreszenz zur Vaskulitisdiagnostik. In diesem Artikel wird ein Überblick über den Einsatz der gängigen Labormethoden für die Diagnosestellung und das Therapiemonitoring bei systemischen Autoimmunerkrankungen mit primärer Hautbeteiligung gegeben.