Erschienen in:
01.01.2006 | Schwerpunkt: Neue diagnostische Verfahren
Molekulare Diagnostik des Diabetes mellitus
verfasst von:
U. C. Broedl, Prof. Dr. B. Göke
Erschienen in:
Die Innere Medizin
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Ausgabe 1/2006
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Zusammenfassung
Diabetes mellitus ist der Sammelbegriff für heterogene Störungen des Stoffwechsels, deren Leitsymptom die chronische Hyperglykämie ist. Beim Typ-1- und Typ-2-Diabetes mellitus handelt es sich um polygene Erkrankungen, die sich unter dem Einfluss bestimmter Umweltfaktoren manifestieren. Eine genetische Diagnose dieser Diabetesformen ist nicht möglich, wohl aber können genetische Varianten einzelner Suszeptibilitätsgene im Rahmen spezieller wissenschaftlicher Fragestellungen untersucht werden. Außerdem gibt es definierte genetische Defekte im Sinne monogener Diabetesformen, die zu gestörter β-Zellfunktion oder verminderter Insulinwirkung führen. Eine genetische Untersuchung erlaubt hier die korrekte Klassifikation des Diabetes, ermöglicht eine humangenetische Beratung und eine adäquate Therapieeinleitung.