nach oben

Die Pathologie

Erschienen in:

01.11.2008 | Schwerpunkt

Molekulare Neuropathologie der Nicht-Alzheimer-Demenzen

verfasst von: M. Neumann, Prof. Dr. Dr. h.c. H.A. Kretzschmar

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 6/2008

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Mit steigender Lebenserwartung der Bevölkerung wird der Anteil an den Gesundheitskosten zunehmen, den die neurodegenerativen und demenziellen Erkrankungen verursachen. Neuere Entwicklungen, wie etwa die Entdeckung der Rolle von TDP-43 haben es möglich gemacht, die frontotemporalen Demenzen unter einem neuen Blickwinkel zu sehen und einen Zusammenhang mit der amyotrophen Lateralsklerose herzustellen. Es ist unsere Aufgabe als Pathologen und Neuropathologen, zu einer Verbesserung der häufig schwierigen klinischen Diagnostik durch eine standardisierte postmortale Diagnostik beizutragen. Diese diagnostische Verantwortung wird in dem Maße zunehmen, in dem spezifische Therapeutika oder auch Kontraindikationen wie etwa die Verwendung von Neuroleptika bei Patienten mit Lewy-Körperchen-Demenz bekannt werden. Für diagnostisch schwierige oder aufwendige Fälle steht das Referenzzentrum für neurodegenerative Krankheiten der Deutschen Gesellschaft für Neuropathologie und Neuroanatomie und die deutsche Hirnbank (Brain-Net) am Institut für Neuropathologie der Ludwig-Maximilians-Universität München zur Verfügung.

Baker M, Mackenzie IR, Pickering-Brown SM et al. (2006) Mutations in progranulin cause tau-negative frontotemporal dementia linked to chromosome 17. Nature 442: 916–919PubMedCrossRef

Braak H, Braak E (1989) Cortical and subcortical argyrophilic grains characterize a disease associated with adult onset dementia. Neuropathol Appl Neurobiol 15: 13–26PubMedCrossRef

Braak H, Del Tredici K, Rub U et al. (2003) Staging of brain pathology related to sporadic Parkinson’s disease. Neurobiol Aging 24: 197–211PubMedCrossRef

Buee L, Delacourte A (1999) Comparative biochemistry of tau in progressive supranuclear palsy, corticobasal degeneration, FTDP-17 and Pick’s disease. Brain Pathol 9: 681–693PubMed

Buratti E, Baralle FE (2008) Multiple roles of TDP-43 in gene expression, splicing regulation, and human disease. Front Biosci 13: 867–878PubMedCrossRef

Cairns NJ, Grossman M, Arnold SE et al. (2004) Clinical and neuropathologic variation in neuronal intermediate filament inclusion disease. Neurology 63: 1376–1384PubMed

Cairns NJ, Bigio EH, Mackenzie IR et al. (2007) Neuropathologic diagnostic and nosologic criteria for frontotemporal lobar degeneration: consensus of the consortium for frontotemporal lobar degeneration. Acta Neuropathol (Berl) 114: 5–22

Cairns NJ, Neumann M, Bigio EH et al. (2007) TDP-43 in familial and sporadic frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin inclusions. Am J Pathol 171: 227–240PubMedCrossRef

Cruts M, Gijselinck I, van der Zee J et al. (2006) Null mutations in progranulin cause ubiquitin-positive frontotemporal dementia linked to chromosome 17q21. Nature 442: 920–924PubMedCrossRef

10.

Delacourte A, Robitaille Y, Sergeant N et al. (1996) Specific pathological tau protein variants characterize pick’s disease. J Neuropathol Exp Neurol 55: 159–168PubMedCrossRef

11.

Dickson DW, Bergeron C, Chin SS et al. (2002) Office of rare diseases neuropathologic criteria for corticobasal degeneration. J Neuropathol Exp Neurol 61: 935–946PubMed

12.

Forman MS, Zhukareva V, Bergeron C et al. (2002) Signature tau neuropathology in gray and white matter of corticobasal degeneration. Am J Pathol 160: 2045–2053PubMed

13.

Hauw JJ, Daniel SE, Dickson DW et al. (1994) Preliminary NINDS neuropathologic criteria for steele-richardson-olszewski syndrome (progressive supranuclear palsy). Neurology 44: 2015–2019PubMed

14.

Holm IE, Englund E, Mackenzie IR et al. (2007) A reassessment of the neuropathology of frontotemporal dementia linked to chromosome 3. J Neuropathol Exp Neurol 66: 884–891PubMedCrossRef

15.

Hutton M, Lendon CL, Rizzu P et al. (1998) Association of missense and 5’-splice-site mutations in tau with the inherited dementia FTDP-17. Nature 393: 702–705PubMedCrossRef

16.

Hyman BT, Trojanowski JQ (1997) Editorial on consensus recommendations for the postmortem diagnosis of alzheimer disease from the national institute on aging and the reagan institute working group on diagnostic criteria for the neuropathological assessment of alzheimer disease. J Neuropathol Exp Neurol 56: 1095–1097PubMedCrossRef

17.

Kretzschmar HA, Feiden W (2002) Human prion diseases. Pathologe 23: 241–251PubMedCrossRef

18.

Kruger R, Kuhn W, Muller T et al. (1998) Ala30Pro mutation in the gene encoding alpha-synuclein in parkinson’s disease. Nature Genetics 18: 106–108PubMedCrossRef

19.

Lee VM, Goedert M, Trojanowski JQ (2001) Neurodegenerative tauopathies. Ann Rev Neurosci 24: 1121–1159PubMedCrossRef

20.

Litvan I, Hauw JJ, Bartko JJ et al. (1996) Validity and reliability of the preliminary NINDS neuropathologic criteria for progressive supranuclear palsy and related disorders. J Neuropathol Exp Neurol 55: 97–105PubMedCrossRef

21.

Mackenzie IR, Baborie A, Pickering-Brown S et al. (2006) Heterogeneity of ubiquitin pathology in frontotemporal lobar degeneration: classification and relation to clinical phenotype. Acta Neuropathol (Berl) 112: 539–549

22.

Mackenzie IR, Foti D, Woulfe J, Hurwitz TA (2008) Atypical frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive, TDP-43-negative neuronal inclusions. Brain. Mar 24 [Epub ahead of print]

23.

McKeith IG, Dickson DW, Lowe J et al. (2005) Diagnosis and management of dementia with Lewy bodies: third report of the DLB Consortium. Neurology 65: 1863–1872PubMedCrossRef

24.

Murray R, Neumann M, Forman MS et al. (2007) Cognitive and motor assessment in autopsy-proven corticobasal degeneration. Neurology 68: 1274–1283PubMedCrossRef

25.

Neary D, Snowden JS, Gustafson L et al. (1998) Frontotemporal lobar degeneration: a consensus on clinical diagnostic criteria. Neurology 51: 1546–1554PubMed

26.

Neumann M, Mittelbronn M, Simon P et al. (2005) A new family with frontotemporal dementia with intronic 10+3 splice site mutation in the tau gene: neuropathology and molecular effects. Neuropathol Appl Neurobiol 31: 362–373PubMedCrossRef

27.

Neumann M, Sampathu DM, Kwong LK et al. (2006) Ubiquitinated TDP-43 in frontotemporal lobar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis. Science 314: 130–133PubMedCrossRef

28.

Neumann M, Kwong LK, Sampathu DM et al. (2007) TDP-43 proteinopathy in frontotemporal lobar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis: protein misfolding diseases without amyloidosis. Arch Neurol 64: 1388–1394PubMedCrossRef

29.

Neumann M, Kwong LK, Truax AC et al. (2007) TDP-43-positive white matter pathology in frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions. J Neuropathol Exp Neurol 66: 177–183PubMedCrossRef

30.

Neumann M, Mackenzie IR, Cairns NJ et al. (2007) TDP-43 in the ubiquitin pathology of frontotemporal dementia with VCP gene mutations. J Neuropathol Exp Neurol 66: 152–157PubMedCrossRef

31.

Polymeropoulos MH, Lavedan C, Leroy E et al. (1997) Mutation in the α-synuclein gene identified in families with Parkinson’s disease. Science 276: 2045–2047PubMedCrossRef

32.

Poorkaj P, Bird TD, Wijsman E et al. (1998) Tau is a candidate gene for chromosome 17 frontotemporal dementia. Ann Neurol 43: 815–825PubMedCrossRef

33.

Reed LA, Wszolek ZK, Hutton M (2001) Phenotypic correlations in FTDP-17. Neurobiol Aging 22: 89–107PubMedCrossRef

34.

Sampathu DM, Neumann M, Kwong LK et al. (2006) Pathological heterogeneity of frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions delineated by ubiquitin immunohistochemistry and novel monoclonal antibodies. Am J Pathol 169: 1343–1352PubMedCrossRef

35.

Spillantini MG, Murrel JR, Goedert M et al. (1998) Mutation in the tau gene in familial multiple system tauopathy with presenile dementia. Proceedings 95: 7737–7741

36.

Spillantini MG, Schmidt ML, Lee VMY et al. (1997) α-Synuclein in Lewy bodies. Nature 388: 839–840PubMedCrossRef

37.

van Swieten J, Spillantini MG (2007) Hereditary frontotemporal dementia caused by tau gene mutations. Brain Pathol 17: 63–73CrossRef

38.

Thal DR, Braak H (2005) Postmortale Diagnosestellung bei Morbus Alzheimer. Pathologe 26: 201–213PubMedCrossRef

Titel: Molekulare Neuropathologie der Nicht-Alzheimer-Demenzen
verfasst von: M. Neumann
Prof. Dr. Dr. h.c. H.A. Kretzschmar
Publikationsdatum: 01.11.2008
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Die Pathologie / Ausgabe 6/2008
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI: https://doi.org/10.1007/s00292-008-1063-6

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

23.04.2024 | Ablationstherapie | Nachrichten

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Springer Medizin

Molekulare Neuropathologie der Nicht-Alzheimer-Demenzen

Zusammenfassung

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Wie erfolgreich ist eine Re-Ablation nach Rezidiv?

Europäische Ernährungsgewohnheiten: Das sind die häufigsten Fehler

Hinter dieser Appendizitis steckte ein Erreger

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

Update Innere Medizin

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 6/2008

Acanthamöben-Meningoenzephalitis

Meningeome

Evaluation des klinischen Nutzens der Obduktion

Molekulare Diagnostik von Gliomen

Pathologie und Pathologen in der Belletristik

Aktuelles aus der Neuropathologie

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Wie erfolgreich ist eine Re-Ablation nach Rezidiv?

Europäische Ernährungsgewohnheiten: Das sind die häufigsten Fehler

Hinter dieser Appendizitis steckte ein Erreger

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

Update Innere Medizin