Skip to main content
main-content

Molekulargenetik

Haarausfall bei Kindern wann genetisch abklären?

Hypotrichosis

Gab es Haare bei Geburt? In welchem Alter sind die Haare ausgefallen? Brechen die Haare ab? Die klinische Unterteilung der monogen vererbten isolierten Alopezien erfolgt nach Erkrankungsbeginn, betroffenen Regionen und Struktur des Haarschafts. Und in bestimmten Fällen ist eine molekulargenetische Diagnostik angezeigt. 

Neue Therapieansätze bei vaskulären Malformationen

Vaskuläre Malformationen

Durch die falsche Verwendung des Begriffs „Hämangiom“ werden immer noch vaskuläre Malformationen (VMF) – vergeblich – mit Propranolol behandelt. Die Unterscheidung zwischen vaskulären Tumoren (wie dem infantilen Hämangiom) und VMF hat also nicht nur nosologische Gründe, sondern zunehmend auch therapeutische. Neue, kausale Ansätze zur Therapie der VMF bieten sich auf Basis ihrer genetischen Ursachen.

Genomischer Test kann Frauen die Chemotherapie ersparen

Frau bei Chemotherapie mit Krankenpflegerin

Was sich für Frauen mit Mammakarzinomen ohne Lymphknotenbeteiligung bestätigt hat, könnte bald auch für Patientinnen mit bis zu drei positiven Lymphknoten gelten: Ein entsprechendes Genprofil vorausgesetzt, ist eine Chemotherapie unnötig.

Plötzliche schwächelnder Säugling – Ihre Diagnose?

Echokardiographie

Vorstellung eines 25 Tage alten Mädchens bei zunehmender Trinkschwäche und Schläfrigkeit seit dem Vortag. Bisheriger Verlauf als unauffällig beschrieben. Die umfassende Diagnostik weist auf eine Kardiomyopathie hin – Ätiologie zunächst unklar. Den entscheidenden Hinweis erbringt die erweiterte Familienanamnese der Patientin.

Neuer Gentest empfohlen

Individualisierte Therapie mit altem Zytostatikum

Infusion

Die modernen molekulardiagnostischen Möglichkeiten verändern jetzt auch den Umgang mit lange verwendeten Standardtherapien. Mit einem neu zugelassenen Test können Patienten identifiziert werden, die auf Fluoropyrimidine besonders ausgeprägt mit Nebenwirkungen reagieren.

CME-Fortbildungsartikel

22.02.2021 | Internistische Diagnostik | Zertifizierte Fortbildung | Ausgabe 1-2/2021

CME: Diagnostik und Therapie von Eosinophilien

Eine Erhöhung von Eosinophilen im peripheren Blut kann verschiedene Ursachen haben und zum Teil mit lebensbedrohlichen Komplikationen einhergehen. Lesen Sie in der folgenden Übersicht, welche das sind, wann ein Abklärungsbedarf besteht und wie diagnostisch und therapeutisch vorgegangen wird.

19.05.2020 | Molekular- und Tumorbiologie | CME Zertifizierte Fortbildung | Ausgabe 4/2020

Molekulare Tumordiagnostik – aktuelle Methoden, Anwendungsbeispiele und Ausblick

Die molekulare Tumordiagnostik erfährt aktuell eine rasante Entwicklung, die wesentlich durch den technischen Fortschritt in der Hochdurchsatzsequenzierung und Bioinformatik sowie durch das Aufkommen neuer therapeutischer Ansätze geprägt wird.

06.04.2020 | Fertilität und Kinderwunsch | CME | Ausgabe 2/2020 Open Access

Genetische Diagnostik vor assistierter Reproduktion – Empfehlungen der neuen S2k-Leitlinie 2019

Genetische Ursachen sind für etwa 10–20 % der männlichen und 5–10 % der weiblichen In- oder Subfertilität verantwortlich. Bei Männern ist die andrologische Untersuchung Voraussetzung dafür, genetische Ursachen von Spermatogenesestörungen einordnen …

23.03.2020 | Molekulargenetik | CME | Ausgabe 4/2020

Retinoblastom

Retinoblastome stellen 6 % aller malignen Tumoren bei Kindern unter einem Alter von 5 Jahren dar, die unbehandelt zu Erblindung der betroffenen Augen und Tod durch Metastasierung führen. Leitsymptome sind Leukokorie und Strabismus, die immer eine …

Nachrichten

weitere anzeigen

Weiterführende Themen

Übergeordnet

Verwandt

Kasuistiken

12.08.2020 | Kardiomyopathie in der Pädiatrie | Kasuistiken

Plötzliche schwächelnder Säugling – Ihre Diagnose?

Vorstellung eines 25 Tage alten Mädchens bei zunehmender Trinkschwäche und Schläfrigkeit seit dem Vortag. Bisheriger Verlauf als unauffällig beschrieben. Die umfassende Diagnostik weist auf eine Kardiomyopathie hin – Ätiologie zunächst unklar. Den entscheidenden Hinweis erbringt die erweiterte Familienanamnese der Patientin.

11.08.2020 | Genetisch bedingte Syndrome | Kasuistiken

Neugeborenes mit Atemstörungen, Muskelhypotonie und Hypersomnolenz

Als ihr neugeborener Sohn zunehmend apathisch wird und schlecht trinkt, bringen ihn die Eltern zurück in die Klinik. Hier versucht man vergeblich die Kombination aus Atemstörung, muskulärer Hypotonie und globaler Entwicklungsstörung – Zeichen eines „Floppy-infant“-Syndroms – konventionell abzuklären. Erst mittels Next Generation Sequencing kommt eine extrem seltene Diagnose ans Licht. 

25.09.2018 | Bewegungsstörungen | Der interessante Fall | Ausgabe 2/2018

Sieht aus wie eine Friedreich-Ataxie, ist es aber nicht

Bei einem 40-Jährigen ist es ab dem 23. Lebensjahr zu im Verlauf zunehmenden Spontanbewegungen von Kopf und Extremitäten gekommen. Die Feinmotorik wurde schlechter und die Artikulation undeutlicher. Außer Haus muss er einen Rollstuhl benutzen. Wenn es keine Friedreich-Ataxie ist – was ist es dann?

weitere anzeigen

Weitere Artikel aus unseren Fachzeitschriften

19.01.2021 | Alopezie | Leitthema | Ausgabe 2/2021

Haarausfall bei Kindern wann genetisch abklären?

Gab es Haare bei Geburt? In welchem Alter sind die Haare ausgefallen? Brechen die Haare ab? Die klinische Unterteilung der monogen vererbten isolierten Alopezien erfolgt nach Erkrankungsbeginn, betroffenen Regionen und Struktur des Haarschafts. Und in bestimmten Fällen ist eine molekulargenetische Diagnostik angezeigt. 

Autor:
Prof. Dr. Regina C. Betz

21.12.2020 | Pädiatrische Dermatologie | Leitthema | Ausgabe 2/2021

Neue Therapieansätze bei vaskulären Malformationen

Durch die falsche Verwendung des Begriffs „Hämangiom“ werden immer noch vaskuläre Malformationen (VMF) – vergeblich – mit Propranolol behandelt. Die Unterscheidung zwischen vaskulären Tumoren (wie dem infantilen Hämangiom) und VMF hat also nicht nur nosologische Gründe, sondern zunehmend auch therapeutische. Neue, kausale Ansätze zur Therapie der VMF bieten sich auf Basis ihrer genetischen Ursachen.

Autor:
P. H. Höger

07.11.2019 | Pankreaskarzinom | Schwerpunkt | Ausgabe 11/2019

Systemische Therapie des Pankreaskarzinoms — es hat sich viel getan

Das Pankreaskarzinom gehört nach wie vor zu den Malignomen mit der höchsten Mortalität. In den letzten Jahren konnten jedoch einige maßgebliche Fortschritte in der Therapie erzielt werden, so stehen mittlerweile auch Optionen für die Zweitlinientherapie zur Verfügung. Ein Überblick.

Autoren:
Rami Abbassi, Prof. Dr. med. Hana Algül

21.10.2019 | Myelodysplastische Syndrome | Leitthema | Ausgabe 11/2019

Diagnostik und Management des myelodysplastischen Syndroms

Die myelodysplastischen Syndrome haben in den letzten Jahren eine intensive molekulare Charakterisierung erfahren. Im Beitrag wird die aktuelle Literatur zusammengefasst und mit Blick auf aktuelle und zukünftige Diagnosemethoden und Therapien bewertet.
 

Autoren:
Prof. Dr. med. Florian Nolte, Wolf-Karsten Hofmann, Arnold Ganser, Michael Heuser

05.07.2019 | Zielgerichtete Therapie | Fortbildung | Ausgabe 7-8/2019

Prostata-Ca.: Individuelle Therapieansätze durch Genanalyse?

Die genetische Analyse ist mittlerweile nahezu ubiquitär verfügbar. Damit können unterschiedliche Targets im frühen Tumorstadium für die Patientenselektion untersucht werden. Für die Zukunft wäre es interessant, diese Technik auch in die Diagnose und primäre lokale Therapie zu implementieren.

Autor:
Prof. Dr. med. David Pfister

16.05.2019 | Seltene Erkrankungen | Fortbildung | Ausgabe 3/2019

„Red flags“ bei Verdacht auf M. Fabry

Hinter neuropathischen oder chronischen Schmerzen ohne klare Ursache könnte auch ein Morbus Fabry stecken. Wann ist eine genetische Abklärung angezeigt? Wie lauten die schmerzdiagnostisch bahnenden Fragen („red flags“)? Und was ist therapeutisch möglich?

Autor:
Dr. med. Dipl. Lic. Psych. Johannes Horlemann

15.03.2019 | Zielgerichtete Therapie | journal club | Ausgabe 3/2019

Larotrectinib bei TRK-Fusion-positiven Tumoren hoch effektiv

Prof. Dr. Andreas Schalhorn ist beeindruckt von den Studienergebnissen zur Larotrectinb-Therapie bei Patienten mit einem fortgeschrittenen und/oder metastasierten TRK-Fusion-positiven soliden Tumor: Die hohen Remissionsraten lagen bei 75–80 % und es wurden sogar 13 % Komplettremissionen beobachtet.

Autor:
Prof. Dr. Andreas Schalhorn
weitere anzeigen

Buchkapitel zum Thema

2018 | Pränatale und perinatale Diagnostik | OriginalPaper | Buchkapitel

Genetik und genetische Untersuchungsmethoden

Ziel der pränatalen genetischen Diagnostik ist es, in Abhängigkeit von der klinischen Fragestellung spezifische Informationen über den genetischen Status des Fetus zu gewinnen. Einführend werden in diesem Kapitel die wichtigsten Begriffe der …

2016 | Molekulargenetik | OriginalPaper | Buchkapitel

Genetische und molekulare Grundlagen neurologischer Krankheiten

Wie kaum ein anderes Fach hat die Neurologie von den Fortschritten in der (bildgebenden) Diagnostik und im molekularen Verständnis der Krankheitsentstehung profitiert. Die Hoffnung, dass mehr Grundlagenforschung auch immer schneller in …

2017 | Humangenetik | OriginalPaper | Buchkapitel

Neurogenetik

Neurogenetische Erkrankungen stellen Patienten und ihre Familien wie auch ihre Ärzte vor besondere Herausforderungen: Ihre Diagnostik ist schwierig, aufwändig und häufig nicht erfolgreich, und auch eine gesicherte Diagnose führt in der Regel nicht …

2015 | Molekulargenetik | OriginalPaper | Buchkapitel

Einführung in die molekulare Allergologie: Proteinfamilien, Datenbanken und potenzieller Nutzen

Die Fortschritte der modernen Allergenforschung haben unser aktuelles Allergieverständnis verändert, insbesondere in Hinblick auf Reaktionen und Erkrankungen, die durch Immunogloublin E (IgE) vermittelt werden. Die bisherige, vorwiegend …

Nicht gefunden, wonach Sie suchten?

Probieren Sie es mit der Suchfunktion:

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Innere Medizin und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

© Springer Medizin 

Bildnachweise