Molekulargenetik

Gab es Haare bei Geburt? In welchem Alter sind die Haare ausgefallen? Brechen die Haare ab? Die klinische Unterteilung der monogen vererbten isolierten Alopezien erfolgt nach Erkrankungsbeginn, betroffenen Regionen und Struktur des Haarschafts. Und in bestimmten Fällen ist eine molekulargenetische Diagnostik angezeigt. 

Durch die falsche Verwendung des Begriffs „Hämangiom“ werden immer noch vaskuläre Malformationen (VMF) – vergeblich – mit Propranolol behandelt. Die Unterscheidung zwischen vaskulären Tumoren (wie dem infantilen Hämangiom) und VMF hat also nicht nur nosologische Gründe, sondern zunehmend auch therapeutische. Neue, kausale Ansätze zur Therapie der VMF bieten sich auf Basis ihrer genetischen Ursachen.

Das Pankreaskarzinom gehört nach wie vor zu den Malignomen mit der höchsten Mortalität. In den letzten Jahren konnten jedoch einige maßgebliche Fortschritte in der Therapie erzielt werden, so stehen mittlerweile auch Optionen für die Zweitlinientherapie zur Verfügung. Ein Überblick.

Die myelodysplastischen Syndrome haben in den letzten Jahren eine intensive molekulare Charakterisierung erfahren. Im Beitrag wird die aktuelle Literatur zusammengefasst und mit Blick auf aktuelle und zukünftige Diagnosemethoden und Therapien bewertet.
 

Die genetische Analyse ist mittlerweile nahezu ubiquitär verfügbar. Damit können unterschiedliche Targets im frühen Tumorstadium für die Patientenselektion untersucht werden. Für die Zukunft wäre es interessant, diese Technik auch in die Diagnose und primäre lokale Therapie zu implementieren.

Hinter neuropathischen oder chronischen Schmerzen ohne klare Ursache könnte auch ein Morbus Fabry stecken. Wann ist eine genetische Abklärung angezeigt? Wie lauten die schmerzdiagnostisch bahnenden Fragen („red flags“)? Und was ist therapeutisch möglich?

Prof. Dr. Andreas Schalhorn ist beeindruckt von den Studienergebnissen zur Larotrectinb-Therapie bei Patienten mit einem fortgeschrittenen und/oder metastasierten TRK-Fusion-positiven soliden Tumor: Die hohen Remissionsraten lagen bei 75–80 % und es wurden sogar 13 % Komplettremissionen beobachtet.