Patientinnen und Patienten mit einem Lynch-Syndrom tragen ein erhöhtes Risiko für gastrointestinale und gynäkologische Karzinomen. Ihr Tumorgewebe weist i. d. R. eine Mikrosatelliteninstabilität auf, was zunehmend von prognostischer und therapeutischer Relevanz ist – wegen der Vererbung auch für die Angehörigen von Betroffenen.
verfasst von:
Dr. med. Verena Steinke-Lange, Prof. Dr. med. Elke Holinski-Feder
Die Ursache für einen plötzlichen Herztod ist gerade bei jüngeren Betroffenen nicht immer eindeutig. Die postmortale genetische Analyse ist deshalb ein wichtiges Tool, um hereditäre kardiale Erkrankungen als mögliche Todesursache zu identifizieren.
Die molekulargenetische Untersuchung ist mittlerweile elementarer Bestandteil der Diagnostik bei Verdacht auf angeborene Ursachen für maligne Arrhythmien, Kardiomyopathien oder den plötzlichen Herztod. Die ESC-Leitlinien von 2022 und das Konsensuspapier der DGK aus 2023 machen dazu klare Angaben.
Alterung, Hautalterung und Mechanismen progeroider Erkrankungen
Wir alle werden alt. Wenn jedoch bestimmte Pathomechanismen zu einer Beschleunigung des Alterungsprozesses in einem oder mehreren Organsystemen führen, liegt eine progeroide Erkrankung vor. Ein wachsendes Verständnis dieser Erkrankungen gewährt Einblicke in Alterungsprozesse und legt Grundlagen für mögliche Therapieansätze.
Hereditäre Augenerkrankungen können alle okulären Strukturen betreffen und mit strukturellen Auffälligkeiten (z. B. Kolobome) oder funktionellen Einschränkungen (z. B. Netzhautdystrophien) einhergehen. Zudem zeigen viele komplexe syndromale …
Die amyotrophe Lateralsklerose kann sich klinisch sehr variabel präsentieren. Daher ist es wichtig, die Differenzialdiagnosen zu kennen. Die derzeitigen Therapieoptionen sind hauptsächlich symptomatisch und zielen auf eine Verbesserung der Lebensqualität ab. Zukünftige Ansätze konzentrieren sich auf genspezifische Therapien.
verfasst von:
Dr. med. Andrea Gangfuß, PD Dr. med. Zacharias Kohl
Was ist eigentlich eine Panelsequenzierung und was eine Exomsequenzierung? Und darf ich als „normaler“ Kinderarzt überhaupt genetische Diagnostik in Auftrag geben? Diese Übersicht erklärt grundlegende Begriffe der genetischen Diagnostik, gibt Best-Practice-Empfehlungen und Hinweise zur Vergütung in der Ambulanz und im stationären Bereich.
verfasst von:
Nadine Bachmann, Bernd Auber, Anibh Das, Felix Distelmaier, Heinz Gabriel, Nastassja Himmelreich, Johannes Lemke, Carsten Bergmann
Interprofessionelles Management in Klinik und Praxis
Neonatale Erythrodermie (NE) bezeichnet eine Rötung und Infiltration oder Schuppung der Haut, die mehr als 90 % der Körperoberfläche umfasst. Sie stellen einen kinderdermatologischen Notfall dar. Dieser Beitrag fasst klinisch relevante Aspekte der Differenzialdiagnosen, Diagnostik und Therapie neonataler Erythrodermien anhand von 3 Fallbeispielen zusammen.
Mit dieser Stufendiagnostik gelingt die ätiologische Klärung
Hält Durchfall bei Kindern und Jugendlichen länger als zwei Wochen an, spricht man von einer chronischen Diarrhö, deren Ursache diagnostisch abgeklärt werden sollte. Neben angeborenen Malabsorptionssyndromen kommen auch persistierende Infektionen, Nahrungsproteinallergien oder chronisch-entzündliche Darmerkrankungen als Ursache in Betracht.
Eine genetische Testung kann beim Prostatakarzinom in jedem Tumorstadium von Bedeutung sein und hat vor allem in Bezug auf Screening, Diagnose und individuelle Therapieoptionen klinische Relevanz. Wie Sie die Präzisionsmedizin zum Wohle Ihrer Patienten einsetzen, lesen Sie im CME-Beitrag.
verfasst von:
Ass. Dr. med. univ. Lukas Steinkellner, OA Dr. Ferdinand Luger, FEBU, Prim. Dr. Wolfgang Loidl
Die genetische Diagnostik hat in der Kardiologie zunehmend an Bedeutung gewonnen. Neue Anwendungsgebiete können bei der Aufklärung von Krankheitsursachen helfen. Was dabei beachtet werden sollte, lesen Sie im folgenden Beitrag.
Leitlinien kompakt für die Innere Medizin
Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.
Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag
