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Die Ophthalmologie
Erschienen in: Der Ophthalmologe 9/2005

01.09.2005 | Kasuistiken

Morbus Best mit normalem EOG

Fallvorstellung einer familiären Makuladystrophie

verfasst von: Dr. K. Pollack, F. R. Kreuz, L. E. Pillunat

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 9/2005

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Zusammenfassung

Der Morbus Best wird autosomal-dominant mit intrafamiliär variabler Expressivität und verminderter Penetranz vererbt. Typisch für das Vorliegen eines Morbus Best soll ein pathologisches EOG sein. Wir sahen 4 Familienmitglieder mit beidseitigen subfovealen vitelliformen Läsionen in der Makula, bei denen das EOG unauffällig war. Die genetische Untersuchung eines Sohnes zeigte eine heterozygote Mutation (Ala243Val) im VMD2-Gen. Ein Morbus Best wurde somit molekulargenetisch gesichert.
Ein normales EOG kann das Vorliegen eines Morbus Best nicht ausschließen. Den Betroffenen sollte eine genetische Beratung und, wenn gewünscht, eine Analyse des VMD2-Gens angeboten werden.
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Metadaten
Titel
Morbus Best mit normalem EOG
Fallvorstellung einer familiären Makuladystrophie
verfasst von
Dr. K. Pollack
F. R. Kreuz
L. E. Pillunat
Publikationsdatum
01.09.2005
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 9/2005
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-004-1088-z

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