Erschienen in:
01.09.2005 | Kasuistiken
Morbus Best mit normalem EOG
Fallvorstellung einer familiären Makuladystrophie
verfasst von:
Dr. K. Pollack, F. R. Kreuz, L. E. Pillunat
Erschienen in:
Die Ophthalmologie
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Ausgabe 9/2005
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Zusammenfassung
Der Morbus Best wird autosomal-dominant mit intrafamiliär variabler Expressivität und verminderter Penetranz vererbt. Typisch für das Vorliegen eines Morbus Best soll ein pathologisches EOG sein. Wir sahen 4 Familienmitglieder mit beidseitigen subfovealen vitelliformen Läsionen in der Makula, bei denen das EOG unauffällig war. Die genetische Untersuchung eines Sohnes zeigte eine heterozygote Mutation (Ala243Val) im VMD2-Gen. Ein Morbus Best wurde somit molekulargenetisch gesichert.
Ein normales EOG kann das Vorliegen eines Morbus Best nicht ausschließen. Den Betroffenen sollte eine genetische Beratung und, wenn gewünscht, eine Analyse des VMD2-Gens angeboten werden.