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10.11.2017 | Morbus Crohn in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 12/2017

Monatsschrift Kinderheilkunde 12/2017

Chronisch-entzündliche Darmerkrankung und Immundefekte

Klinische Präsentationen und diagnostische Möglichkeiten

Zeitschrift:
Monatsschrift Kinderheilkunde > Ausgabe 12/2017
Autoren:
Dr. T. Schwerd, Prof. Dr. H. H. Uhlig
Wichtige Hinweise

Redaktion

T. Niehues, Krefeld
F. Zepp, Mainz

Zusammenfassung

Hintergrund

Neben den klassischen chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED), M. Crohn und Colitis ulcerosa, können auch genetisch bedingte primäre Immundefekte (PID) und intestinale Epitheldefekte mit einer CED oder CED-ähnlicher intestinaler Entzündung einhergehen.

Ziel der Arbeit

Dieser Leitthemenbeitrag gibt einen Überblick über monogene Ursachen der CED, die klinische Präsentation von betroffenen Patienten und das diagnostische Vorgehen bei Verdacht auf eine PID-assoziierte CED (PID-CED).

Material und Methoden

Literaturrecherche zu genetischer und funktioneller Diagnostik von PID-CED.

Ergebnisse

Mehr als 60 Gene sind mit einer monogenen CED assoziiert und führen zu einem heterogenen Spektrum klinischer Präsentationen. Bei den PID-CED handelt es sich um sehr seltene Erkrankungen. Die frühe Manifestation der CED im Kleinkindalter ist ein Leitsymptom für die PID-CED. Validierte funktionelle Diagnostik steht für eine Reihe von PID wie septische Granulomatose, Interleukin(IL)-10-Signaldefekte, XIAP-Defizienz, Defekte der regulatorischen T(Treg)-Zellen oder Erkrankungen aus dem Spektrum „common variable immunodeficiency“(CVID)/„severe combined immunodeficiency“ (SCID) zur Verfügung. Ein genetisches Screening der PID-CED-Gene mithilfe der Multi-Gen-Panel‑, Exom- oder Genomsequenzierung erhöht die diagnostische Sensitivität. Je nach zugrunde liegendem Gendefekt ermöglicht eine etablierte PID-CED-Diagnose personalisierte Therapien wie kurative Stammzelltransplantation oder die Anwendung signalwegspezifischer Biologika, ein Screening auf infektiöse und maligne Komplikationen sowie die genetische Beratung von Patienten und ihren Familien. Zusätzlich können bei hämatopoetischen Defekten durch eine solche Diagnose geplante chirurgische Eingriffe wie Kolektomien vermieden werden.

Schlussfolgerung

Die PID-CED-Diagnostik ermöglicht es, bei einem kleinen Anteil der CED-Patienten eine genetische Diagnose zu stellen und eine individualisierte Therapie zu beginnen.

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