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Pädiatrie
Erschienen in: Pädiatrie 3/2018

11.06.2018 | Seltene Erkrankungen | Medizin aktuell

Morbus Niemann-Pick Typ B

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 3/2018

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Auszug

Beschreibung: Der Morbus Niemann-Pick Typ A/B (NP-A/B, Acid Syringomyelinase Deficiency [ASMD]) gehört zu den Shingolipidosen und somit zur Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen. Es werden drei Formen unterschieden:
  • infantil-neuroviszerale ASMD (NP-A): schwere Neurodegeneration beginnend im 1. Lebensjahr und Tod mit etwa 3 Jahren aufgrund von Lungenversagen
  • chronisch-neuroviszerale ASMD (Intermediärform NP-A/B): Symptomatik wie NP-B, aber mit neurologischer Beteiligung
  • chronisch-viszerale ASMD (NP-B): späteres Einsetzen der Symptomatik mit Hepatosplenomegalie, verzögertem Wachstum, Lungenfunktionsstörungen, Hyperlipidämie und Thrombozytopenie [1, 2].
…
Literatur
1.
Wasserstein MP, Schuchmann EH. Acid Sphingomyelinase Deficiency. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington
2.
3.
http://www.kindernetzwerk.de/images/Krankheitsuebersichten/Krankheitsuebersichten-niemann-pick-syndrom.pdf
4.
Wasserstein MP et al. J Inherit Metabol Dis J 2018 Jan 5
5.
https://www.clinicaltrialsregister.eu/ctr-search/search?query=%092015-000371-26
Metadaten
Titel
Morbus Niemann-Pick Typ B
Publikationsdatum
11.06.2018
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 3/2018
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-018-1340-7

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