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Knieschmerzen stellen bei Kindern und Jugendlichen einen häufigen Konsultationsgrund in der orthopädischen Praxis dar. Die Ätiologie ist vielfältig und reicht von harmlosen, selbstlimitierenden Wachstumsschmerzen bis hin zu ernsthaften strukturellen, entzündlichen oder traumatischen Ursachen. Eine differenzierte Diagnostik ist essenziell. Besonderes Augenmerk gilt der Unterscheidung zwischen benignen funktionellen Beschwerden und pathologischen Prozessen.
Per Ultraschall lässt sich eine Ergussbildung im kindlichen Knie erkennen.
Professor Tilman Rohrer betonte bei den Rare Endo Talks, wie relevant die psychosozialen Aspekte bei Wachstumshormonmangel (GHD) für die Therapie seien. Daten dazu und welche Rolle langwirksame Wachstumshormone (LAGH) bei GHD spielen, stellte er in seinen Highlights vom ENDO-Kongress 2025 vor.
Lang wirksame Wachstumshormone können Kindern mit Wachstumshormonmangel einen normalen Schulalltag ermöglichen: Das Wachstum trägt dazu bei, dass sich das Selbstwertgefühl der Kinder verbessert. [1,2] Wöchentliche Injektionen bedeuten, dass die Injektionen nicht in den Schulalltag integriert werden müssen.
Seit 2022 sind in Deutschland langwirksame Wachstumshormone verfügbar, die nur 1x pro Woche zur Behandlung bei Wachstumshormonmangel verabreicht werden müssen. Der bisherige Standard ist 1x täglich zu injizierendes rekombinantes Somatropin, was die Kinder körperlich und emotional stark belasten kann.
Beim Wachstumshormonmangel (Growth hormone deficiency, GHD) produziert die Hypophyse nicht genügend Somatropin. GHD kann hereditär, erworben oder idiopathisch auftreten. Der Somatropinmangel führt nicht nur zu einem verzögerten Wachstum bei Kindern und Jugendlichen, sondern wirkt sich auch negativ auf das Wachstum der Organe sowie den Protein- und Energiemetabolismus aus. Mit der Substitution von Somatropin werden die pathologischen Prozesse normalisiert und normales Wachstum kann erreicht werden.
Das klinische Bild von APDS ist heterogen mit erhöhter Infektanfälligkeit, Immunschwäche, Autoimmunität, Malignität, Allergien und Autoinflammation. Betroffene weisen zwar typische Laborabnormitäten auf, aber eine eindeutige Diagnose kann jedoch nur anhand einer genetischen Untersuchung gestellt werden.
Ursache von APDS (Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome) ist ein Gendefekt der zellulären Phosphoinositid-3-Kinase δ (PI3Kδ). Dieses Enzym gehört zur Familie der Kinasen und spielt eine zentrale Rolle bei der zellulären Signaltransduktion, insbesondere bei der Entwicklung und Funktion des Immunsystems.
Beim Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) handelt es sich um einen seltenen, schweren progredienten Immundefekt mit äußerst heterogener Symptomatik. Eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapie ist für das Überleben der Patienten von entscheidender Bedeutung.