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15.12.2014 | Pharmaforum | Ausgabe 6/2014

Orthopädie & Rheuma 6/2014

Mucopolysaccharidose Typ I: Frühe Therapie verhindert irreversible Schäden

Zeitschrift:
Orthopädie & Rheuma > Ausgabe 6/2014
Autor:
Gudrun Girrbach
_ Die Mucopolysaccharidosen (MPS) gehören zur Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen. Mutationen in dem kodierenden Gen auf Chromosom 4 führen bei der autosomal rezessiv vererbten MPS I entweder zu einem vollständigen Fehlen der funktionalen Alpha-l-Iduronidase oder aber zu einer verminderten Aktivität dieses lysosomalen Enzyms. Als Folge wird der intrazelluläre Abbau von Glykosaminoglykanen gestört — und damit die Zellfunktion zunehmend beeinträchtigt. Letztlich werden eine Vielzahl von Geweben und Organen progredient geschädigt. „Betroffen sein können der Bewegungsapparat, die Atemwege, Herz, Augen, Leber und Milz, das periphere sowie, je nach Verlaufsform, auch das zentrale Nervensystem“, erläuterte Dr. Christina Lampe, Leiterin des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) an den Dr. Horst Schmidt Kliniken in Wiesbaden. Bei Morbus Hurler zeigen sich die Symptome in der Regel schon im frühen Säuglingsalter. Demgegenüber nehmen die beiden anderen Formen der MPS I, Morbus Hurler-Scheie und Morbus Scheie (Abb.), einen attenuierten Verlauf, bei dem die Symptome auch später und milder ausgeprägt auftreten können. ...

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