32. Mukopolysaccharidosen

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind lysosomale Speicherkrankheiten. Sie beruhen auf genetisch bedingten Defekten im Abbau der Glykosaminoglykane, die im klinischen Sprachgebrauch auch als Mukopolysaccharide bezeichnet werden. Mukopolysaccharide stellen in einer Reihe von Organen (z. B. Leber, Knorpel, Gehirn) wesentliche Strukturelemente dar. Für den schrittweisen Abbau der Mukopolysaccharide in den Lysosomen sind spezifische Enzyme verantwortlich. Der durch einen Gendefekt hervorgerufene Verlust an Aktivität eines dieser Enzyme führt zur Speicherung von Mukopolysacchariden innerhalb der Zelle, zur Zellschädigung und schließlich zur Funktionsstörung verschiedener Organe. Die verschiedenen MPS-Typen mit den zugrunde liegenden Enzymdefekten und OMIM-Einträgen sind in Tab. 32.1 aufgeführt.