28. Mukoviszidose

Die Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine komplexe, durch Mutationen im Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance-Regulator-Gen (CFTR-Gen) bedingte und immer noch tödlich verlaufende Multiorganerkrankung. Über 90 % der Morbidität und Mortalität werden durch eine früh beginnende chronisch-obstruktive Lungenerkrankung verursacht. Durch Mukusobstruktion, chronische Infektion und Inflammation der Atemwege kommt es zur Ausbildung von Bronchiektasen und zu einer fortschreitenden Zerstörung des Lungenparenchyms. Mithilfe von symptomorientierten Therapien sowie einer interdisziplinären Behandlung an spezialisierten Mukoviszidose-Zentren konnte das Überleben und die Lebensqualität der Patienten in den letzten 30 Jahren deutlich verbessert werden. Die mittlere Lebenserwartung für neugeborene CF-Patienten liegt derzeit in Deutschland bei 53 Jahren. CF-Patienten, die heute bereits 40 Jahre sind, haben gute Chancen, auch das Rentenalter zu erreichen. In den letzten Jahren konnten zudem weitere Fortschritte in der Entwicklung von CFTR-Modulatoren zur kausalen mutationsspezifischen Therapie des CF-Basisdefekts erzielt werden. Aufgrund dieser Erfolge stellt die Mukoviszidose auch eine Modellerkrankung für andere seltene Lungenerkrankungen dar.