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11.09.2019 | Mukoviszidose | CME Fortbildung | Ausgabe 9/2019

CME 9/2019

Leben mit Mukoviszidose

Neue Herausforderungen für die Erwachsenenmedizin

Zeitschrift:
CME > Ausgabe 9/2019
Autoren:
Dr. Carsten Schwarz, Dr. Patience Eschenhagen
zum Fragebogen im Kurs
Wichtige Hinweise

Interessenkonflikt

Dr. Carsten Schwarz und Dr. Patience Eschenhagen geben in Bezug auf den vorliegenden CME-Beitrag keinen Interessenskonflikt an.
Der Verlag erklärt, dass die inhaltliche Qualität des Beitrags von zwei unabhängigen Gutachtern geprüft wurde. Werbung in dieser Zeitschriftenausgabe hat keinen Bezug zur CME-Fortbildung. Der Verlag garantiert, dass die CME-Fortbildung sowie die CME-Fragen frei sind von werblichen Aussagen und keinerlei Produktempfehlungen enthalten. Dies gilt insbesondere für Präparate, die zur Therapie des dargestellten Krankheitsbildes geeignet sind.

Zusammenfassung

Die zystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Ein Defekt des Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance-Regulator(CFTR)-Gens verursacht einen verringerten Chlorid- und Bikarbonattransport an der Zellmembran, was Störungen an allen exokrinen Drüsen auslöst. Die Folge ist eine progressive Multiorganerkrankung. Mildere Verlaufsformen werden teilweise erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. In den vergangenen Jahrzehnten ist die mittlere Lebenserwartung durch die Fortentwicklung der symptomatischen Therapie deutlich angestiegen. Durch innovative kausale Behandlungen wird sich dieser Trend höchstwahrscheinlich fortsetzen. Damit Betroffene maximal von diesen Therapiemöfglichkeiten profitieren können, ist eine frühe Diagnosestellung essenziell. Mit der deutschlandweiten Einführung des Neugeborenen-Screenings wurde ein wichtiger Schritt in diese Richtung unternommen. Patienten mit milderen Verlaufsformen werden jedoch teilweise vom Screening nicht erfasst oder wurden bereits vor der Screening-Einführung geboren. Daher sind klinische Verdachtsmomente und die Kenntnis atypischer Verlaufsformen der CF weiterhin entscheidend für die Diagnose.

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Literatur
Über diesen Artikel

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