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Monatsschrift Kinderheilkunde
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 8/2017

27.06.2017 | Neugeborenenscreening | Leitthema

Mukoviszidose

Erkrankung auf dem Weg zur personalisierten Therapie

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 8/2017

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Zusammenfassung

Durch die Einführung des Neugeborenenscreenings ist es möglich geworden, bei den meisten Patienten die symptomatische Therapie der Mukoviszidose schon in den ersten Lebenswochen zu beginnen. Allein hierdurch werden sich die Lebenserwartung der Patienten sowie ihre Lebensqualität und die ihrer Familien weiter verbessern. Eine Vielzahl von mutationsspezifischen, aber auch mutationsklassenübergreifenden Therapieansätzen befindet sich in der präklinischen und klinischen Entwicklung – zwei sind mittlerweile zugelassen. Da die individuelle Wirksamkeit dieser Therapien gerade im Kindesalter allein durch klinische Parameter oftmals schwierig zu belegen ist, sind Messungen der verbesserten Chloridkanalfunktion in vivo und in vitro zunehmend wichtige Untersuchungsmethoden.
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Metadaten
Titel
Mukoviszidose
Erkrankung auf dem Weg zur personalisierten Therapie
Publikationsdatum
27.06.2017
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 8/2017
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-017-0322-0

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