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27.02.2018 | Images in Metabolic Medicine | Ausgabe 4/2018

Journal of Inherited Metabolic Disease 4/2018

Mulberries in the urine: a tell-tale sign of Fabry disease

Zeitschrift:
Journal of Inherited Metabolic Disease > Ausgabe 4/2018
Autoren:
Pin Fee Chong, Kimitoshi Nakamura, Ryutaro Kira
Wichtige Hinweise
Responsible Editor: Markus Ries

Abstract

Fabry disease is a treatable progressive illness of inborn error causing eventual multiple organ dysfunction in advanced untreated cases. We report on a classic Fabry child patient presenting with urinary mulberry cells and bodies without renal involvement. This report emphasizes the usefulness of urinary microscopic findings in the early diagnosis of Fabry disease.

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