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01.06.2014 | Leitthema | Ausgabe 6/2014

Der Hautarzt 6/2014

Multiple Facetten der genetisch bedingten Hautfragilität

Zeitschrift:
Der Hautarzt > Ausgabe 6/2014
Autoren:
Prof. Dr. C. Has, D. Kiritsi

Zusammenfassung

Die genetisch bedingte Hautfragilität umfasst eine Gruppe von heterogenen Erkrankungen, bezeichnet als Epidermolysis bullosa (EB), die mit Bildung von Blasen oder Erosionen nach mechanischer Belastung der Haut einhergehen. Das Spektrum der klinischen Manifestationen ist breit sowie auch der molekulare Hintergrund. Die Haut, aber auch Schleimhäute und andere Organe können mit betroffen sein. In der Praxis sehen wir häufig Patienten mit milder, genetisch bedingter Hautfragilität, die kaum medizinische Betreuung benötigen und oft unter- oder fehldiagnostiziert werden. Die klassischen, eher schweren Subtypen der EB werden meist molekulargenetisch diagnostiziert, um den Familien genetische Beratung und pränatale Diagnostik anbieten zu können. Diese Patienten werden in spezialisierten Zentren medizinisch interdisziplinär betreut. Neben der Wundbehandlung und der Patientenführung, die von der Prognose abhängig ist, untersuchen die Forscher neue gezielte Therapieoptionen. Die modernen Sequenzierungsmethoden ermöglichen die Identifikation neuer, seltener EB-Subtypen.

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