Multizystischer Nierentumor bei einem Patienten mit WAGR-Syndrom

Das WAGR-Syndrom ist eine Kombination aus Wilms-Tumor, Aniridie, genitourinaren Malformationen und geistiger Retardierung. Wir berichten über einen 2-jährigen Jungen mit einer Deletion des Aniridiegens PAX6 und des Wilms-Tumor-Gens 1 (WT1-Gen). Im Alter von 23 Monaten wurde sonographisch erstmals ein 1,7×1,9 cm großer intrarenaler Tumor detektiert. Gemäß des Studienprotokolls der SIOP erfolgte stadiengerecht ein Zyklus einer neoadjuvanten Chemotherapie gefolgt von der linksseitigen Nephrektomie. In der histologischen Aufarbeitung wurde ein benigner Tumor im Sinne von dysgenetischen Zysten beschrieben. Die Bildmorphologie in Verbindung mit der Deletion des WT1-Gens machten das Vorliegen eines Nephroblastoms wahrscheinlich. Das Studienprotokoll der SIOP ließ einen anderen Therapiealgorithmus nicht zu.