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Monatsschrift Kinderheilkunde
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 11/2021

01.10.2021 | Muskeldystrophie | CME

Diagnostik von Myopathien bei Kindern und Jugendlichen

verfasst von: Prim. Univ. Prof. Dr. Günther Bernert, Dr. Alexandra Ille, Univ. Prof. Dr. Reginald E. Bittner, Assoc. Prof. Mag. Dr. Wolfgang M. Schmidt

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 11/2021

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Zusammenfassung

Die primären Erkrankungen der Muskulatur (Myopathien) im Kindesalter sind überwiegend genetisch bedingt und bedürfen meist einer raschen Abklärung, da eine präzise Diagnose Voraussetzung für die Einschätzung der Prognose, für die optimale individuelle Beratung und zunehmend auch für die Initiierung einer wirksamen Therapie ist. Der vorliegende Beitrag fasst diagnostisch relevante Aspekte der Anamnese, hinweisende klinische und Laborbefunde sowie den aktuellen Stand der erweiterten Diagnostik zusammen. Ein Algorithmus zu Auswahl und Reihenfolge diagnostischer Schritte wird vorgeschlagen, um eine zeit- und ressourcensparende Vorgangsweise wählen zu können.
Literatur
1.
Mcdonald CM (2012) Clinical approach to the diagnostic evaluation of hereditary and acquired neuromuscular diseases. Phys Med Rehabil Clin N Am 23:495–563CrossRef
2.
Fardeau M, Desguerre I (2013) Diagnostic workup for neuromuscular diseases. Handb Clin Neurol 113:1291–1297CrossRef
3.
Müller-Felber W, Schara U (2015) Neuromuskuläre Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen. Kohlhammer, Stuttgart
4.
Baumann T (2018) Untersuchung des Säuglings: pränatal bis 2 Jahre. In: Baumann Thomas DS, Meyer-Heim A (Hrsg) Zerebralparese. Thieme, Stuttgart, S 67–68
5.
Medical Research Council (1981) Aids to the examination of the peripheral nervous system, Memorandum No. 45. Her Majesty’s Stationery Office, London
6.
Stålberg E, Van Dijk H, Falck B et al (2019) Standards for quantification of EMG and neurography. Clin Neurophysiol 130:1688–1729CrossRef
7.
Hafner P, Phadke R, Manzur A et al (2019) Electromyography and muscle biopsy in paediatric neuromuscular disorders—Evaluation of current practice and literature review. Neuromuscul Disord 29:14–20CrossRef
8.
Pitt M (2018) Neurophysiological assessment of abnormalities of the neuromuscular junction in children. Int J Mol Sci 19:624CrossRef
9.
Fischmann A, Hafner P, Gloor M et al (2013) Quantitative MRI and loss of free ambulation in Duchenne muscular dystrophy. J Neurol 260:969–974CrossRef
10.
Klein A, Jungbluth H, Clement E et al (2011) Muscle magnetic resonance imaging in congenital myopathies due to ryanodine receptor type 1 gene mutations. Arch Neurol 68:1171–1179CrossRef
11.
Warman Chardon J, Díaz-Manera J, Tasca G et al (2019) MYO-MRI diagnostic protocols in genetic myopathies. Neuromuscul Disord 29:827–841CrossRef
12.
Den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR et al (2016) HGVS recommendations for the description of sequence variants: 2016 update. Hum Mutat 37:564–569CrossRef
13.
Bonne G, Rivier F, Hamroun D (2018) The 2019 version of the gene table of neuromuscular disorders (nuclear genome). Neuromuscul Disord 28:1031–1063CrossRef
14.
Zhou B, Ho SS, Zhang X et al (2018) Whole-genome sequencing analysis of CNV using low-coverage and paired-end strategies is efficient and outperforms array-based CNV analysis. J Med Genet 55:735–743CrossRef
15.
Waldrop MA, Pastore M, Schrader R et al (2019) Diagnostic utility of whole exome sequencing in the neuromuscular clinic. Neuropediatrics 50:96–102CrossRef
16.
Taylor JC, Martin HC, Lise S et al (2015) Factors influencing success of clinical genome sequencing across a broad spectrum of disorders. Nat Genet 47:717–726CrossRef
17.
Ankala A, Da Silva C, Gualandi F et al (2015) A comprehensive genomic approach for neuromuscular diseases gives a high diagnostic yield. Ann Neurol 77:206–214CrossRef
18.
Ille A, Schmidt WM, Gosk-Tomek M et al (2018) Whole-genome sequencing reveals a complex intra-chromosomal rearrangement disrupting the dystrophin gene due to an intronic 0.5 Mb-insertion in a boy suffering from Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 28:S100CrossRef
Metadaten
Titel
Diagnostik von Myopathien bei Kindern und Jugendlichen
verfasst von
Prim. Univ. Prof. Dr. Günther Bernert
Dr. Alexandra Ille
Univ. Prof. Dr. Reginald E. Bittner
Assoc. Prof. Mag. Dr. Wolfgang M. Schmidt
Publikationsdatum
01.10.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 11/2021
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-021-01319-1

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