Erschienen in:
07.10.2021 | Muskeldystrophie | Leitthema
Genomik und Proteomik in der Erforschung neuromuskulärer Erkrankungen
verfasst von:
Andrea Gangfuß, Ulrike Schara-Schmidt, PD Dr. rer. nat. Andreas Roos
Erschienen in:
Der Nervenarzt
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Ausgabe 2/2022
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Zusammenfassung
Neurologische Erkrankungen betreffen 3–5 % aller Kinder und nehmen bei Erwachsenen, insbesondere in der alternden Population Westeuropas, neben Herz‑/Kreislauf- und Tumorerkrankungen die häufigste Ursache für Morbidität und Mortalität ein. Neuromuskuläre Krankheitsbilder sind eine Untergruppe der neurologischen Erkrankungen und haben häufig eine genetische Ursache, was zu einer familiären Häufung führt. Trotz des enormen Fortschritts in der Analyse des Erbguts wie beispielsweise durch Sequenzanalysen der kodierenden Desoxyribonukleinsäureregionen oder der gesamten Desoxyribonukleinsäure bleibt die genetische Ursache bei ca. der Hälfte der Patienten, die an seltenen Formen neurologischer Erkrankungen leiden, ungeklärt. Gründe hierfür werden in diesem Artikel aufgeführt. Im Falle des Vorhandenseins von Therapiekonzepten kann dies unter Umständen einen Einfluss auf die frühzeitige und adäquate Behandlung der Patienten haben. Unter Betrachtung der neuromuskulären Erkrankungen als Paradigmen stellt dieser Artikel neben den Vorzügen des Einzugs der „Next-generation-sequencing“-Analyse-basierten DNA-Untersuchungen als eine Omics-Technologie („genomics“) zudem den Vorzug der Integration dieser mit Proteinanalysen („proteomics“) dar. Dabei wird ein besonderes Augenmerk auf die Kombination von Genomik und Proteomik in Sinne eines proteogenomischen Ansatzes bei der Diagnostik und Erforschung der Erkrankungen gelegt. In diesem Sinne wird im Rahmen dieses Artikels ein proteogenomischer Ansatz im Kontext eines multidisziplinären Projektes zur verbesserten Diagnostik und zukünftigen Therapie von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen vorgestellt; NME-GPS: Gen- und Protein-Signaturen als globales Positionsbestimmungssystem bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen.