Sporadische Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung imitiert posteriores reversibles Enzephalopathie-Syndrom

Auszug

Die Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung (CJD) wurde erstmals 1920 und 1921 von Creutzfeldt und Jakob beschrieben. Sie gehört zu den transmissiblen spongiformen Enzephalopathien (TSE), welche zu einer spongiformen Degeneration, ausgeprägtem Nervenzellverlust und einer Gliose des Hirnparenchyms führen. Das pathogene Agens ist eine fehlgefaltete Isoform des zellulären Prionproteins PrP^C, PrP^Sc (Scrapie), was zur Akkumulation der pathologischen Prionproteine und zum Zelluntergang führt. Prionerkrankungen beim Menschen unterteilen sich in sporadische, genetische und übertragene Formen sowie die neue Variante der CJD. Die sporadische Form ist mit 85 % und einer weltweiten Inzidenz von 1–1,7 × 10⁻⁶. die häufigste und erscheint in 3 Phänotypen: sCJD (>90 %), fatale Insomnie und variable proteasesensitive Prionopathie. Die molekulargenetische Klassifikation der sCJD erfolgt in 6 Subtypen (MM1, MV1, MM2, MV2, VV1, VV2), welche mit unterschiedlichen pathologischen und klinischen Phänotypen assoziiert sind. Die sCJD manifestiert sich überwiegend in der 7. Dekade. Weitere Symptome sind Störungen des pyramidalen, extrapyramidalen, zerebellären und visuellen Systems, sodass die Patienten im Median nach nur 5 Monaten versterben. Die derzeit von der DGN empfohlenen Diagnosekriterien der sCJD entsprechen hinsichtlich der klinischen Zeichen denen der WHO unter Übernahme der Zusatzuntersuchungen aus den Konsortiumkriterien (Tab. 1), wobei die definitive Diagnose eine neuropathologische Sicherung verlangt. …