„Essener Transitionsmodell“ bei neuromuskulären Erkrankungen

Fast 40 % der Kinder und Jugendlichen in Deutschland leiden an einer chronischen Erkrankung, wobei etwa 14 % einen besonderen gesundheitlichen Versorgungsbedarf aufweisen [1]. Durch eine stetige Verbesserung der therapeutischen Möglichkeiten und den Ausbau der Versorgungsstrukturen im Bereich der Neuropädiatrie erreichen immer mehr Jugendliche mit schweren neuromuskulären Erkrankungen das Erwachsenalter [2]. Neuromuskuläre Erkrankungen sind zunehmend als Multisystemerkrankungen zu verstehen. Durch die steigende Lebenserwartung wird eine Erweiterung der phänotypischen Krankheitsspektren mit neuen bzw. bislang im Hintergrund stehenden Organmanifestationen beobachtet [3]. Dies macht eine vertiefte interdisziplinäre und über den Zeitraum der pädiatrischen Betreuung hinausgehende Behandlung notwendig. Um einen möglichst reibungslosen Übergang vom Jugend- in das Erwachsenenalter zu ermöglichen, sollte neben der „allgemeinen“ psychosozialen und persönlichen Entwicklung insbesondere auch die oftmals komplexe krankheitsspezifische medizinische Situation berücksichtigt werden [4]. Da die Patienten inklusive der Eltern bis zum Erreichen des Erwachsenenalters häufig über viele Jahre hinweg – teilweise von ihrer Geburt an – in festen Versorgungsstrukturen betreut wurden, ist ein geordneter Übergang in das System der Erwachsenenmedizin mit möglichst geringem Informationsverlust eine besondere Herausforderung für das Gesundheitssystem und die heranwachsenden Patienten.

Der Begriff „Transition“ beschreibt die Überführung junger Menschen mit chronischen Krankheiten aus der Kinder- und Jugendmedizin in die Erwachsenenmedizin. Der Notwendigkeit eines strukturierten Transitionsprozesses wird gesundheitspolitisch sowohl national als auch international zunehmend Bedeutung beigemessen [1, 5‐7]. In Deutschland wurde mit der Gründung einer Gesellschaft für Transitionsmedizin auch eine fachübergreifende Leitlinie erstellt [8]. Erste systematische Programm wie beispielsweise das Berliner Transitionsprogramm existieren bereits, von einer flächendeckenden Versorgung ist man aber noch weit entfernt [9].

Eine unzureichende Transition kann mitunter weitreichende gesundheitliche Folgen für die betroffenen Jugendlichen haben. So kann es ohne eine durchgängige und qualitativ hochwertige interdisziplinäre Betreuung während des Übergangs in die Erwachsenenmedizin neben einer allgemeinen Verschlechterung des Gesundheitszustandes zu schwerwiegenden Komplikationen wie z. B. einer Transplantatabstoßung bei organtransplantierten Patienten kommen [10]. Als weiteres Beispiel mag der Transfer jugendlicher Patienten mit einem Diabetes mellitus Typ 1 dienen; hier verlieren 40 % der Patienten den Kontakt zur qualifizierten Diabetologie, was nachweislich in einem ansteigenden Risiko für Hyperglykämien resultiert [11]. Verglichen mit Jugendlichen, die noch in der pädiatrischen Versorgung verblieben waren, wiesen Jugendliche nach dem Transfer in die Erwachsenenmedizin ein 2,5-fach erhöhtes Risiko für eine ungünstige Blutzuckereinstellung mitsamt entsprechenden Folgeschäden auf. Umgekehrt konnten strukturierte Transitionsprogramme mit individuellem Fallmanagement die Rate von Folgeschäden von 40 % auf etwa 10 % reduzieren [12].

Im klinischen Alltag verläuft die Transition häufig als ungeplanter Prozess, sobald eine Weiterbehandlung im pädiatrischen Bereich nicht mehr möglich ist. Dies geschieht zumeist an einem „Stichtag“, in der Regel mit Erreichen der Volljährigkeit, oder im ungünstigsten Fall gar im Zuge eines medizinischen Notfalles [13]. Dies führt oftmals zu einer unstrukturierten und unvollständigen Übergabe und wird der komplexen medizinischen und sozialen Situation der Betroffenen nicht gerecht. Hierdurch wird auch der Erfolg vorausgegangener langjähriger therapeutischer Bemühungen gefährdet, was mitunter weitreichende medizinische und soziale Folgen nach sich ziehen kann [14, 15]. Etwa 30–40 % der betroffenen Jugendlichen bestätigen Probleme hinsichtlich der Transition [1]. Eine misslungene Transition kann allerdings nicht nur für den Einzelnen negative gesundheitliche Folgen haben, sondern ist auch gesundheitspolitisch und gesellschaftlich von hoher Relevanz. Durch eine gezielte Begleitung in die Erwachsenenmedizin können das Risiko für Komplikationen, Hospitalisierung, Folgeerkrankungen, Frühberentung und dadurch letztlich auch die Kosten für das Gesundheits- und Rentensystem reduziert werden [16]. Strukturierte Transitionsprogramme sind daher als Chance zu verstehen, eine verbesserte und auch ressourcenschonende Behandlung sicherzustellen [17].

Zusammenfassend ist eine gelungene Transition durch eine strukturierte und koordinierte Überführung jugendlicher Patienten in die Erwachsenenmedizin gekennzeichnet. Dies erfordert einen Aufbau kontinuierlicher, interdisziplinärer und patientenorientierter Versorgungsstrukturen hoher Qualität. Derzeit findet eine solche strukturierte Transition allerdings nur selten statt. Für die Transition von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen wurde das „Essener Transitionsmodell“ etabliert, das im Folgenden dargestellt wird.

Die wesentliche Herausforderung einer erfolgreichen Transition besteht darin, zahlreiche einzelne Elemente zu koordinieren und so ineinandergreifen zu lassen, dass ein effizienter, im klinischen Alltag machbarer und dennoch qualitativ hochwertiger Gesamtprozess gelingt. In einem Gutachten des Sachverständigenrates zur Begutachtung der Entwicklung im Gesundheitswesen aus dem Jahre 2009 wurden zwei wesentliche Problemfelder der Transition identifiziert. Zum einen wurden Schwierigkeiten auf Systemebene in Form von Finanzierungs- und Organisationsdefiziten und zum anderen Defizite auf fachlicher und sozialer Ebene dargestellt.

Ein wichtiger Systemfaktor, der die Transition behindert, ist die nicht ausreichende Vergütung des erhöhten Behandlungsaufwandes von Adoleszenten in besonderen Betreuungssituationen. So werden Patienten in der Zeit der Transition von mindestens zwei Fachärzten der jeweiligen Disziplin zeitgleich behandelt. Weitere systemische Hindernisse bestehen in einem Mangel an qualifiziertem Personal, fehlenden Schulungen für Betreuer und dem Fehlen einheitlicher Regelungen zum optimalen Zeitpunkt der Einleitung des Transitionsprozesses (Sachverständigenrat zur Begutachtung der Entwicklung im Gesundheitswesen 2009). Angesichts dieser Tatsachen ist insbesondere eine flächendeckende, spezifische Aus- und Weiterbildung des medizinischen Personals von hoher Bedeutung [18‐20]. Die Weiterbildung auf dem Gebiet der Transition für Fachärzte ist in anderen Ländern, wenngleich bislang auch nur in Ansätzen, bereits geregelt. So wurde beispielsweise in Großbritannien ein Kurrikulum (Adolescent Health Programme) entwickelt, das als Onlineprogramm für Fachärzte zugänglich ist [21].

Auf fachlicher Ebene fühlen sich die Behandler aus der Erwachsenenmedizin auf die Betreuung chronisch erkrankter Jugendlicher oftmals nicht adäquat vorbereitet [22]. Im Vergleich zur Kinder- und Jugendmedizin ist die Behandlung Erwachsener oftmals in einem höheren Maße krankheitsorientiert und weniger „ganzheitlich“ personenbezogen bzw. individuell [23]. Das kann für den Patienten eine ungewohnte Situation darstellen, die zu Unsicherheiten führen kann. Ein weiterer wichtiger Aspekt sind die Eltern der Patienten, die durch ihre, wenngleich wohlgemeinte, Fürsorge die persönliche Weiterentwicklung und Selbstständigkeit junger Erwachsener auch im medizinischen Bereich beeinträchtigen können [24, 25]. Auch kann die Beziehung zwischen Erziehungsberechtigten und bisherigen Behandlern insofern ein Hindernis darstellen, als die „Trennung“ im Falle eines besonders vertrauten Verhältnisses auch auf dieser Ebene schwerfallen kann [26]. Dies ist eine neue Herausforderung für die Behandler aus der Erwachsenenmedizin, die im Rahmen der Transition mit drei (Patient und Eltern) Ansprechpartnern konfrontiert werden.

In der Universitätsmedizin Essen wurde ein strukturierter Transitionsprozess für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen etabliert, das am Beispiel des Morbus Pompe („late onset M. Pompe“ [LOPD]), der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) und der juvenilen Myasthenia gravis (jMG) evaluiert wurde (Abb. 1).

Das „Essener Modell“ setzt sich aus folgenden Elementen zusammen:

Die Erstellung der Transitionsdatenbank schafft eine Informationsplattform für alle beteiligten Behandlungspartner innerhalb der Universitätsmedizin, indem sie die Erfassung von Kenngrößen und Verlaufsparametern ermöglicht (Abb. 2). Mittels einer visuell übersichtlich gehaltenen Maske und Voreintragungen wird der Aufwand bei der Dokumentation gering gehalten. In der Pilotphase wurden die vorhandenen Daten für die ausgewählten Modellkrankheitsbilder (LOPD, DMD und jMG) retrospektiv erfasst. Neben demographischen Informationen (Tab. 1) ist eine exemplarische Abfrage einiger klinischer Verlaufsparameter (Lungenfunktion, fraktionelle Verkürzung und BMI; Abb. 3) dargestellt. Neben den Verlaufsparametern ist die Erarbeitung eines Transitionsscores geplant. Darin sollen die pädiatrischen Verlaufsparameter und Bewertungsscores in die Erwachsenenmedizin übersetzt werden. Damit könnte ein Parameter für die Bewertung der Transitionsqualität etabliert werden. Krankheitsverläufe ließen sich über die Zeit besser dokumentieren und die Notwendigkeit z. B. einer Therapieumstellung während der Adoleszenz leichter erkennen.