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Sonderbericht

Sonderbericht

Chloridkanal-assoziierte Myotonia congenita

Myotonie Sonderbericht

Kasuistik von Prof. Dr. Tim Hagenacker, Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Essen, zum klinischen Verlauf eines Patienten mit Myotonia congenita, einer nicht dystrophen Myotonie (NDM), die auf eine autosomal-rezessiv vererbte Mutation im Chloridkanal zurückgeht. Bei dem Patienten wurde eine während der Kindheit initiierte Carbamazepin-Therapie im Erwachsenenalter auf Mexiletin umgestellt, um nicht zuletzt eine bessere Verträglichkeit zu erreichen.

Mit freundlicher Unterstützung von:
  • Hormosan Pharma GmbH