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Die Nephrologie

Erschienen in:

15.05.2017 | Urolithiasis | Leitthema

Hereditäre Nierenerkrankungen des Erwachsenenalters

verfasst von: M. C. Braunisch, R. Günthner, R. Satanovskij, U. Heemann

Erschienen in: Die Nephrologie | Ausgabe 4/2017

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Zusammenfassung

Die Bedeutung der Genetik in der Erwachsenennephrologie nimmt durch neue genetische Methoden ständig zu. Verschiedene hereditäre nephrologische Erkrankungen können heute relativ schnell diagnostiziert werden. Dies ermöglicht ein besseres Verständnis und ergibt Hinweise auf Therapien. In diesem Artikel werden unterschiedliche Erkrankungen der Erwachsenennephrologie, deren genetische Ursache und die durchzuführende Diagnostik erläutert. Exemplarisch dafür werden autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD), Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Hypophosphatasie sowie monogene Ursachen der Nephrolithiasis vorgestellt.

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Titel: Hereditäre Nierenerkrankungen des Erwachsenenalters
verfasst von: M. C. Braunisch
R. Günthner
R. Satanovskij
U. Heemann
Publikationsdatum: 15.05.2017
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Urolithiasis
Hereditäre Nierenerkrankungen
Gaucher-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Morbus Fabry
Hypophosphatasie
Gaucher-Krankheit
Erschienen in: Die Nephrologie / Ausgabe 4/2017
Print ISSN: 2731-7463
Elektronische ISSN: 2731-7471
DOI: https://doi.org/10.1007/s11560-017-0163-9

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