Nephronophthise

Nephronophthise (NPH), eine autosomal-rezessiv vererbte zystische Nierenerkrankung, ist die häufigste genetische Ursache für chronisches Nierenversagen bei Kindern und jungen Erwachsenen und kann mit extrarenalen Manifestationen assoziiert sein. Sie ist gekennzeichnet durch die histologische Trias von Desintegration der tubulären Basalmembran, tubulärer Atrophie mit Entwicklung von Zysten und interstitieller Zellinfiltration mit Fibrose. In den vergangenen Jahren konnten enorme Fortschritte im Verständnis der molekularen Grundlagen der NPH gemacht werden. Es ist erwiesen, dass NPH sowohl durch klinische wie auch durch genetische Heterogenität gekennzeichnet ist. Inzwischen konnten sechs für die NPH verantwortliche Gene identifiziert werden.