Nephroprotektive Therapie am Beispiel des Alport-Syndroms

Bei Kindern mit der erblichen Nierenerkrankung Alport-Syndrom zeigt sich die überragende Bedeutung, die der Abklärung der (Mikro‑)Hämaturie im Kindesalter zukommt, um eine frühzeitige nephroprotektive Therapie zu ermöglichen. Diese verzögert nicht nur die Nierenerkrankung entscheidend, sondern verbessert auch die Lebenserwartung des Betroffenen. Das Alport-Syndrom führt, verursacht durch Genvarianten in den Typ-IV-Kollagen-Genen, zur progredienten Nierenfibrose. Früher wurde die Hämaturiesymptomatik heterozygoter Anlageträger fehlerhaft als familiäre benigne Hämaturie bezeichnet. Der Krankheitsprozess bei diesen heterozygoten Anlageträgern nimmt jedoch häufig keinen benignen Verlauf, daher wird die Symptomatik mittlerweile auch unter der Diagnose „Alport-Syndrom“ zusammengefasst. Das Alport-Syndrom ist bei früher Diagnose gut behandelbar; das Nierenversagen kann um viele Jahre verzögert werden. Aufgrund der Therapiemöglichkeiten sollte die Diagnose bei jedem Kind, auch heterozygoten Anlageträgern, frühzeitig molekulargenetisch gestellt werden. Oft erfolgt sie allerdings erst im jungen Erwachsenenalter, wenn die Nierenfunktion schon eingeschränkt ist.

Der vorliegende Beitrag zeigt dem Pädiater am Beispiel des Alport-Syndroms, wissenschaftlich begründet, die Möglichkeiten einer an die Krankheitsstadien adaptierten nephroprotektiven Therapie auf: (1) Bedeutung, Zeitpunkt und Methoden der Frühdiagnose, (2) Art und Häufigkeit der Kontrolluntersuchungen, insbesondere bei Hämaturie, (3) optimaler Therapiebeginn, (4) supportive Maßnahmen, (5) Therapieeskalation bei zunehmender Proteinurie sowie (6) Therapiemöglichkeiten und -ziele bei Sekundärkomplikationen. Ab 2019 können in Deutschland Jugendlichen mit Alport-Syndrom zudem neue Phase-II- und Phase-III-Therapiestudien angeboten werden.