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Erschienen in: Der Nephrologe 2/2019

21.01.2019 | Nephrotisches Syndrom | Leitthema

Seltene nephrotische Syndrome

Relevanz für zukünftige Behandlungsstrategien

verfasst von: Dr. S. Lovric

Erschienen in: Die Nephrologie | Ausgabe 2/2019

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Zusammenfassung

Das nephrotische Syndrom (NS) ist eine Entität an Erkrankungen mit den klinischen Merkmalen Proteinurie (>3,5 g/Tag), Ödeme, Hypoalbuminämie und Hypercholesterinämie. Histologisch findet sich nicht selten eine fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS) als Ausdruck der Podozytenschädigung. Eine Vielzahl der NS v. a. bei der FSGS beruht auf einer genetischen Mutation. Mittlerweile konnten mehr als 60 Gene identifiziert werden, die, wenn eine Mutation vorliegt, ein NS auslösen können. Durch den zunehmenden Einsatz von Whole-exome-Sequenzierung (WES) werden neue Gene entdeckt, die wichtige Signalwege im Podozyten darstellen und so einen Einblick in behandelbare Formen des NS geben. Die Behandlungsstrategie beim NS wird im Augenblick noch auf dem Boden der vorliegenden histologischen Läsion und danach, ob es zu einem Ansprechen der Erkrankung auf Glukokortikoide kommt, gestellt, nicht auf dem Boden einer genetischen Testung. Eine genetische Testung wird zunehmend auch beim erwachsenen Patienten eingesetzt, hat sich aber im Augenblick noch nicht als Teil der Standardtherapie durchgesetzt. Die genetische Testung sollte frühzeitig erfolgen mit dem Ziel, in Zukunft die Therapie für jeden einzelnen Patienten angepasst durchzuführen, auch um unnötige Exposition gegenüber Immunsuppressiva zu minimieren. Langfristig ist davon auszugehen, dass es zu einer individualisierten Therapie bei Patienten mit NS kommen wird, sobald die Erkenntnisse über Genmutation weiter voranschreiten und neue Behandlungsstrategien maßgeschneidert angewendet werden können. Hierzu müssen allerdings noch weitere neue therapeutische Angriffsziele identifiziert werden.
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Metadaten
Titel
Seltene nephrotische Syndrome
Relevanz für zukünftige Behandlungsstrategien
verfasst von
Dr. S. Lovric
Publikationsdatum
21.01.2019
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Nephrologie / Ausgabe 2/2019
Print ISSN: 2731-7463
Elektronische ISSN: 2731-7471
DOI
https://doi.org/10.1007/s11560-018-0310-y

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