Unter den Begriff leukozytär-mykobakterizide Defekte fallen verschiedene partielle oder komplette Störungen, die den Interferon-γ-Rezeptor, den Interleukin-12-Rezeptor oder Interleukin 12 selbst betreffen. Die Patienten werden durch disseminierte Infektionen mit nichttuberkulösen Mykobakterien oder auch BCG sowie Non-Typhus-Salmonellen-Infektionen auffällig. Die Histologie zeigt Granulome in den betroffenen Organen. Die einzige kurative Therapie bei homozygoten Interferon-γ-Rezeptor-1- oder -2-Defekten stellt die bei dieser Indikation wenig erprobte Stammzelltransplantation dar. Infektionen, die durch partielle Interferon-γ-Rezeptor-1- oder -2-Defekte verursacht werden, werden antibiotisch, evtl. mit zusätzlicher Gabe von Interferon, behandelt. Die Kasuistik beschreibt die erfolgreiche medikamentöse Therapie einer chronisch multifokalen Mycobacterium-avium-Osteomyelitis aufgrund eines erstmalig beschriebenen homozygoten Interferon-γ-Rezeptor-2-Defekts bei einem jetzt 8 Jahre alten Knaben. Bei der nun seit 30 Monaten etablierten antibiotischen Therapie konnte bis jetzt eine Remission erzielt werden.
