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Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 1/2007

01.03.2007 | Originalien

Neu beschriebener homozygoter Interferon-γ-Rezeptor-2-Defekt

Chronisch multifokale Osteomyelitis durch Mycobacterium avium

verfasst von: Dr. D. Furthner, J. Mühleder, F. Eitelberger, E. Richter, C. Engelhorn, B. H. Belohradsky, J. L. Casanova

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Sonderheft 1/2007

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Zusammenfassung

Unter den Begriff leukozytär-mykobakterizide Defekte fallen verschiedene partielle oder komplette Störungen, die den Interferon-γ-Rezeptor, den Interleukin-12-Rezeptor oder Interleukin 12 selbst betreffen. Die Patienten werden durch disseminierte Infektionen mit nichttuberkulösen Mykobakterien oder auch BCG sowie Non-Typhus-Salmonellen-Infektionen auffällig. Die Histologie zeigt Granulome in den betroffenen Organen. Die einzige kurative Therapie bei homozygoten Interferon-γ-Rezeptor-1- oder -2-Defekten stellt die bei dieser Indikation wenig erprobte Stammzelltransplantation dar. Infektionen, die durch partielle Interferon-γ-Rezeptor-1- oder -2-Defekte verursacht werden, werden antibiotisch, evtl. mit zusätzlicher Gabe von Interferon, behandelt. Die Kasuistik beschreibt die erfolgreiche medikamentöse Therapie einer chronisch multifokalen Mycobacterium-avium-Osteomyelitis aufgrund eines erstmalig beschriebenen homozygoten Interferon-γ-Rezeptor-2-Defekts bei einem jetzt 8 Jahre alten Knaben. Bei der nun seit 30 Monaten etablierten antibiotischen Therapie konnte bis jetzt eine Remission erzielt werden.
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Metadaten
Titel
Neu beschriebener homozygoter Interferon-γ-Rezeptor-2-Defekt
Chronisch multifokale Osteomyelitis durch Mycobacterium avium
verfasst von
Dr. D. Furthner
J. Mühleder
F. Eitelberger
E. Richter
C. Engelhorn
B. H. Belohradsky
J. L. Casanova
Publikationsdatum
01.03.2007
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe Sonderheft 1/2007
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-005-1270-7

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