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Das Neugeborenen-Screening (NBS) zielt darauf ab, angeborene Stoffwechselerkrankungen (IMD) bereits in der präklinischen Phase zu identifizieren, die Effekte auf die Langzeitergebnisse sind jedoch unklar. In einer prospektiven Studie wurden 257 Personen (im Mittel 13,7 Jahre) mit IMD eingeschlossen, die zwischen 1999 und 2014 per NBS identifiziert worden waren [Mütze U et al. Pediatrics. 2025;155(4):e2024068293]. Im Beobachtungszeitraum entwickelten sie meist keine bleibenden Krankheitsspezifika (70,1 %) oder metabolische Dekompensationen (55,2 %), hatten normale kognitive Ergebnisse (81,4 %; mittlerer IQ: 98) und besuchten reguläre Grund- (91,2 %) und weiterführende Schulen (90,8 %). Dennoch konnten NBS und früher Behandlungsbeginn eine metabolische Dekompensation bei 69 Personen (44,8 %) nicht verhindern, bei 33 trat die metabolische Krise bereits vor dem NBS-Ergebnis auf. Dauerhafte spezifische Symptome fanden sich nach Dekompensation häufiger als ohne (75 % vs. 12,8 %). …