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Pädiatrie
Erschienen in: Pädiatrie 2/2021

10.09.2021 | Neugeborenenscreening | Fortbildung

Wie diagnostiziert man eine angeborene Stoffwechselstörung?

Auf der Suche nach der Nadel im Heuhaufen

verfasst von: PD Dr. med. Dipl. oec. troph. Sabine Scholl-Bürgi, Dr. Benoît Bernar, Dr. Gabriele Ramoser, Dr. Thomas Zöggeler, Dr. Ursula Albrecht, Prof. Dr. Daniela Karall

Erschienen in: Pädiatrie | Sonderheft 2/2021

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Auszug

Ein von der Norm abweichender Wert im Blutbild, ein vager Verdacht der Eltern, ein merkwürdiges Ergebnis in einer Routineuntersuchung. Steckt eine angeborene Stoffwechselstörung dahinter? Und wenn ja, wie findet man aus den 1.500 mittlerweile bekannten die richtige? …
Literatur
1.
Garrod AE. The incidence of alkaptonuria: a study in chemical individuality. Lancet 1902;160:1616-20
2.
Sass JO. Labordiagnostik bei Angeborenen Stoffwechselstörungen. Monatsschr Kinderheilkd 2020;168:777-85
3.
Ferreira CR et al. An international classification of inherited metabolic disorders (ICIMD). J Inherit Metab Dis 2021;44:164-77
4.
Karall D, Kerbl R. Angeborene Stoffwechselstörungen - selten, kompliziert, ohne Therapieoption?! Was wir von seltenen für die häufigen Erkrankungen lernen können. Monatsschr Kinderheilkd 2020;168:774-6
5.
Koessler M et al. Ketogenic diet in a patient with refractory status epilepticus due to POLG mutation. JIMD Reports 2020;57:3-8
6.
Haberlandt E et al. Peripheral neuropathy as the sole initial finding in three children with infantile metachromatic leukodystrophy. Eur J Paediatr Neurol 2009;13:257-60
7.
Zlamy M et al. The value of axillary skin electron microscopic analysis in the diagnosis of lysosomal storage disorders. Mod Pathol 2019;32:755-63
Metadaten
Titel
Wie diagnostiziert man eine angeborene Stoffwechselstörung?
Auf der Suche nach der Nadel im Heuhaufen
verfasst von
PD Dr. med. Dipl. oec. troph. Sabine Scholl-Bürgi
Dr. Benoît Bernar
Dr. Gabriele Ramoser
Dr. Thomas Zöggeler
Dr. Ursula Albrecht
Prof. Dr. Daniela Karall
Publikationsdatum
10.09.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe Sonderheft 2/2021
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-021-3822-2

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