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Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 7/2016

19.02.2016 | Neugeborenenscreening | Originalien

3 Jahre Mukoviszidose-Screening für Neugeborene in Mecklenburg-Vorpommern

Ein Erfahrungsbericht für die bundesweite Einführung

verfasst von: Dr. rer. nat. T. Winter, C. Müller, S. Schmidt, M. Nauck

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 7/2016

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Zusammenfassung

Hintergrund

Ab Oktober 2012 wurde in ganz Mecklenburg-Vorpommern (MV) das Neugeborenscreening (NGS) um die Untersuchung auf Zystische Fibrose (CF) erweitert. Diese Einführung stellt einen Erfahrungspool in Hinblick auf Durchführbarkeit in den Kliniken und im Labor für die im August 2015 durch den G‑BA beschlossene bundesweite Einführung dar.

Methode

Das CF-NGS wurde, nach Zustimmung der Eltern, in Form eines zweistufigen Testverfahrens durchgeführt. Im ersten Schritt wurde das Immunreaktive Trypsin (IRT) aus der Trockenblutkarte des regulären NGS bestimmt. Bei Überschreitung des Cut-offs schloss sich die Bestimmung des Pankreatitis-assoziierten Proteins (PAP) an. Im CF-NGS positiv getestete Neugeborene wurden zum Schweißtest in eine der vier zertifizierten Mukoviszidoseambulanzen in MV einbestellt.

Ergebnis

In den 36 Monaten von Oktober 2012 bis September 2015 wurden insgesamt 40.294 Neugeborene in MV geboren, und bei 37.103 Kindern gaben die Eltern ihr Einverständnis, das CF-NGS zusätzlich durchführen zu lassen. Mittlerweile beträgt die Teilnehmerrate 99 %. Von den 37.103 Kindern wiesen 1,99 % (n = 740) ein erhöhtes IRT auf, was zur Analyse des PAP führte. Hier ergaben sich wiederum bei 181 Neugeborenen pathologische Werte. Insgesamt wurden sieben Kinder mit CF diagnostiziert.

Diskussion

Die Einführung des CF-NGS in MV ist erfolgreich verlaufen. Die Herausforderungen der bundesweiten Einführung sind allerdings vielfältig. Der G‑BA beschloss, einen zusätzlichen molekulargenetischen Untersuchungsschritt in das Protokoll einzufügen. Der gesamte Screeningzeitrahmen ist somit sehr eng gesteckt. Des Weiteren ist die ausreichende Vergütung des Schweißtests, der zusätzlichen Laboranalytik und des notwendigen Trackings noch ungeklärt.
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Metadaten
Titel
3 Jahre Mukoviszidose-Screening für Neugeborene in Mecklenburg-Vorpommern
Ein Erfahrungsbericht für die bundesweite Einführung
verfasst von
Dr. rer. nat. T. Winter
C. Müller
S. Schmidt
M. Nauck
Publikationsdatum
19.02.2016
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 7/2016
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-016-0053-7

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