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15.04.2021 | Neugeborenenscreening | Zertifizierte Fortbildung | Ausgabe 2/2021

Diagnostik und Therapie der Phenylketonurie
Pädiatrie 2/2021

Lebenslange Disziplin für eine gute Prognose

Zeitschrift:
Pädiatrie > Ausgabe 2/2021
Autoren:
Dr. med. Maria Arélin, Dr. troph. Alena Thiele, Dr. troph. Carmen Rohde, Stefanie Kirmse, Dr. med. Kristin Rieger, PD Dr. med. Skadi Beblo
zum Fragebogen im Kurs
Damit sich Kinder trotz einer Phenylketonurie normal entwickeln können, braucht es so früh wie möglich eine Therapie, regelmäßige Kontrollen, eine strikt eiweißarme Diät und eine spezielle Aminosäuresupplementierung. Eine Unterbrechung der Therapie kann gravierende neurologische Schäden nach sich ziehen. Da mit den Jahren die Therapieadhärenz jedoch mitunter nachlässt, ist Wachsamkeit geboten. ...

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Literatur
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