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Erschienen in:

01.09.2022 | Neugeborenenscreening | Facharzt-Training

7 Tage/w mit Trinkschwäche, Ikterus und ein Anruf

Vorbereitung auf die Facharztprüfung: Fall 87

verfasst von: PD Dr. med. Ulrike Mütze, Prof. Dr. med., Prof. h.c. mult. (RCH) Georg Hoffmann, PD Dr. med. Friederike Hörster

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Sonderheft 6/2022

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Auszug

Sie sind Dienstärztin/Dienstarzt in der Notfallambulanz einer Kinderklinik. Ihnen wird ein 7 Tage altes weibliches Neugeborenes (Gewicht: 2870 g) vorgestellt. Das Kind sei schläfrig, trinke nur wenig und zeige eine zunehmende Gelbfärbung von Haut und Skleren. Sie blättern im Vorsorgeheft: Spontangeburt in der 38 + 3 SSW als 2. Kind gesunder Eltern, regelrechte Anpassung, Geburtsgewicht (3370 g), Länge und Kopfumfang normal. Bei U2 am Tag 4 zur Entlassung aus der Geburtsklinik betrug das Gewicht 2860 g. …

G‑BA (2015) Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern (Kinder-Richtlinie). https://www.g-ba.de/downloads/62-492-2675/Kinder-RL_2021-09-16_iK-2022-01-01.pdf. Zugegriffen: 15.08.2022

Gramer G, Nennstiel-Ratzel U, Hoffmann GJMK (2018) 50 Jahre Neugeborenenscreening in Deutschland. Monatsschr Kinderheilkd 166(11):987–993CrossRef

AWMF (2019) Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien, schwere kombinierte Immundefekte (SCID), Sichelzellkrankheit, 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose. Leitlinie 024-012. https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/024-012.html. Zugegriffen: 15.08.2022

Lüders A, Blankenstein O, Brockow I, Ensenauer R, Lindner M, Schulze A et al (2021) Neonatal screening for congenital metabolic and endocrine disorders—results from Germany for the years 2006–2018. Dtsch Arztebl Int 118(7):101–108. https://doi.org/10.3238/arztebl.m2021.0009CrossRefPubMedPubMedCentral

Mütze U, Garbade SF, Gramer G, Lindner M, Freisinger P, Grünert SC et al (2020) Long-term outcomes of individuals with metabolic diseases identified through newborn screening. Pediatrics. https://doi.org/10.1542/peds.2020-0444CrossRefPubMed

AWMF (2019) Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening. Leitlinie 027-021. https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/027-021.html. Zugegriffen: 15.08.2022

Welling L, Bernstein LE, Berry GT, Burlina AB, Eyskens F, Gautschi M et al (2017) International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up. J Inherit Metab Dis 40(2):171–176. https://doi.org/10.1007/s10545-016-9990-5CrossRefPubMed

Titel: 7 Tage/w mit Trinkschwäche, Ikterus und ein Anruf
Vorbereitung auf die Facharztprüfung: Fall 87
verfasst von: PD Dr. med. Ulrike Mütze
Prof. Dr. med., Prof. h.c. mult. (RCH) Georg Hoffmann
PD Dr. med. Friederike Hörster
Publikationsdatum: 01.09.2022
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Neugeborenenscreening
Sichelzellanämien
Adrenogenitales Syndrom
Zystische Fibrose
Früherkennungsuntersuchung
Ikterus
Adrenogenitales Syndrom
Zystische Fibrose
Spinale Muskelatrophien
Phenylketonurie
Galaktosämie
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe Sonderheft 6/2022
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-022-01584-8

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23.04.2024 | Typ-1-Diabetes | Nachrichten

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