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19.05.2022 | Neugeborenenscreening | Nachrichten

Im Zweifel genetische Analyse veranlassen

Negativer Screeningbefund schließt SMA nicht aus

verfasst von: Dr. Dagmar Kraus

Die spinale Muskelatrophie ist mittlerweile zu einer grundsätzlich behandelbaren Erkrankung geworden und seit Oktober 2021 Teil des Neugeborenenscreenings. Aus Sicht der Neuropädiaterin Prof. Ulrike Schara-Schmidt ein großer Erfolg, wenn auch der Befund nicht als Beweis gewertet werden darf.

Literatur

S1-Leitlinie der Gesellschaft für Neuropädiatrie „Spinale Muskelatrophie (SMA), Diagnostik und Therapie“. AWMF-Register-Nr. 022-030

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